Reacción a "Una nueva versión de CRISPR, la edición de bases, revela un factor esencial en el desarrollo de los embriones humanos"

Se trata de una investigación bien diseñada y exhaustiva sobre el uso de la edición de bases como herramienta de investigación en embriones humanos. Kathy Niakan y su equipo se basan en su dilatada experiencia en células madre embrionarias humanas y embriología de ratón para llevar a cabo un control de calidad riguroso del mecanismo de edición de bases y evaluar su especificidad y capacidad para inactivar la función de NANOG. El equipo utilizó una combinación de los métodos de referencia para obtener la máxima información de cada embrión utilizado en el proyecto en su evaluación del papel de NANOG en el desarrollo embrionario. Los embriones editados se compararon con conjuntos de datos publicados anteriormente de embriones de control no editados para aumentar el tamaño de la muestra, lo que aporta mayor confianza en los resultados. Ya se han realizado algunos estudios que analizan el uso de la edición de bases en embriones humanos. Sin embargo, estos estudios tenían la limitación de que utilizaban en su mayoría embriones tripronucleares, que presentan anomalías tanto en el desarrollo como en el cromosoma. Por el contrario, este estudio utiliza embriones que sobran respecto a las necesidades clínicas, o generados a partir de gametos de donantes, pero que, por lo demás, presentan un desarrollo normal. 

A corto plazo, este estudio demuestra de forma elegante que la edición de bases es una herramienta para la investigación con embriones humanos, lo que nos permite investigar específicamente el papel de los genes implicados en el desarrollo. La reproducción humana es muy ineficiente: por razones que aún no se comprenden del todo, de cada 100 óvulos fecundados, unos 50 no llegan a la fase de blastocisto y, de estos, una proporción adicional no logra implantarse. Gracias a los avances en tecnologías genómicas, como la secuenciación de ARN y del genoma de células individuales (tal y como se ha utilizado en este artículo), junto con los modelos in vitro emergentes del desarrollo temprano y la implantación (dentro del límite legal de 14 días tras la fecundación), los investigadores disponen de oportunidades sin precedentes para investigar los mecanismos que rigen el desarrollo humano temprano. Este tipo de investigación de descubrimiento tiene el potencial de sentar las bases para futuros avances clínicos. 

Los autores dejan claro que se necesita más investigación antes de que la edición de bases pueda utilizarse en un entorno clínico. También hacen hincapié en que, incluso si la aplicación clínica llegara a ser viable, existen importantes consideraciones éticas y normativas, y que la participación y el apoyo del público serán esenciales. En el futuro, la edición del genoma podría ofrecer a los pacientes una opción para evitar la transmisión de trastornos genéticos, especialmente en los casos en los que no sea posible producir embriones sanos para el cribado genético preimplantacional. 

En general, este artículo refuerza la posición del Reino Unido como líder mundial en investigación de descubrimiento, rigurosa tanto desde el punto de vista técnico como ético, que utiliza la edición del genoma para comprender las primeras etapas del desarrollo del embrión humano.