Jorge Ferrer
La mayor parte de las enfermedades más frecuentes, como la diabetes tipo 2 o la enfermedad de Alzheimer, tienen una susceptibilidad genética bien establecida. Tiene mucho interés identificar las variantes genéticas de predisposición, porque, si conociéramos los genes alterados, nos permitiría desarrollar tratamientos dirigidos directamente a los mecanismos de la enfermedad.
El problema es que muy a menudo las variantes genéticas implicadas en este tipo de enfermedad no afectan directamente a un gen, sino a partes del genoma que actúan como ‘interruptores’, cuya función es la de activar genes de forma muy selectiva en tipos de células muy específicos. Por ejemplo, uno de estos interruptores (o enhancers) puede encargarse de que un gen importante para la fabricación de insulina se exprese exclusivamente en las células que producen insulina. En cada tipo celular hay decenas de miles de estos interruptores activos.
La mayoría de las veces no se sabe con seguridad qué interruptores controlan cada gen. Ha habido muchos estudios que han conseguido establecer qué genes son controlados por variantes genéticas de interruptores concretos, o que han analizado conjuntos muy amplios de variantes utilizando un tipo de dato genómico concreto. A menudo queda cierta incertidumbre sobre cuál es el gen diana real. Este estudio ENCODE-rE2G es el esfuerzo de un gran consorcio que integra sistemáticamente diferentes tipos de datos y modelos de IA para predecir mejor qué interruptores regulan cada gen, y lo hace en un gran número de tejidos. Supone una referencia para ayudar que otros estudios puedan descubrir los defectos genéticos que causan enfermedades, lo cual abre la puerta a desarrollar tratamientos capaces de revertir las alteraciones moleculares que las provocan.