Marc Martí-Renom
Profesor de Investigación ICREA en el Centro de Regulación Genómica y el Centro Nacional de Análisis Genómico
Este estudio está liderado por un equipo internacional de investigadores del proyecto PanGenoma Humano del NIH de Estados Unidos. Su objetivo final es caracterizar la variabilidad genómica de la población humana a partir de secuenciar y reensamblar el genoma de 350 individuos de diferente origen.
Hace más de 20 años, el proyecto Genoma Humano nos presentó una visión del genoma humano de un solo individuo. Este genoma se completó solo hace un año con la secuenciación de las partes repetitivas del genoma.
Sin embargo, en poblaciones humanas existe mucha variabilidad génica que, conjuntamente con el ambiente, nos hace distintos. Con el trabajo presentado hoy se ha logrado reensamblar el genoma de 47 humanos que representan diversas zonas geográficas del planeta. En otras palabras, se han hecho 47 proyectos como el original del Genoma Humano.
Aunque cada uno de estos genomas reensamblados puede aún contener errores y solo representan a un número limitado de individuos, este trabajo nos aplana el camino hacia una medicina personalizada más precisa para cualquier paciente independientemente de su origen geográfico.