Reacción a "Primeros resultados sobre los bebés nacidos con una tecnología pionera que reduce el riesgo de enfermedades mitocondriales"

Las enfermedades mitocondriales son un conjunto de trastornos metabólicos crónicos que pueden ser fatales. Estas enfermedades son ocasionadas por mutaciones en el material genético humano, el cual consiste de ADN nuclear y ADN mitocondrial. En particular, los trastornos metabólicos ocasionados por mutaciones en el ADN mitocondrial, los cuales afectan a una en cinco mil personas, son de herencia materna y actualmente no tienen cura. En los últimos años, ha habido grandes avances en el desarrollo de estrategias para el tratamiento o prevención de trastornos genéticos ocasionados por mutaciones en el ADN nuclear. En contraste, estrategias similares para enfermedades causadas por alteraciones del ADN mitocondrial han permanecido poco estudiadas. 

Con el objetivo de establecer una estrategia preventiva para enfermedades metabólicas ocasionadas por mutaciones del ADN mitocondrial, los autores de este par de estudios publicados en el New Journal England of Medicine desarrollaron un programa integrado de pruebas genéticas preimplantacionales y transferencias pronucleares (PGT y PNT por sus siglas en inglés, preimplanation genetic testing y pronuclear transfer, respectivamente). En este programa, pacientes mujeres portadoras de mutaciones mitocondriales se sometieron a PGT con el fin de identificar embriones con bajos niveles de alteraciones genéticas. En los casos en los que un embrión con dichas características fue identificado, este fue implantado en la paciente y el curso del embarazo fue monitoreado. Además, en casos en los que no fue posible identificar embriones con bajos niveles de alteraciones genéticas, las pacientes se sometieron a PNT, un procedimiento en el que ADN mitocondrial sin mutaciones es obtenido a través de una donante.  

De manera alentadora, a través de este programa integrado de PGT y PNT, al tiempo de publicación, los autores ya han logrado demostrar una reducción significativa en la transmisión materna de mutaciones mitocondriales en ocho casos. Asimismo, los niños nacidos de estos casos han mostrado un desarrollo normal.  

En conclusión, este estudio representa un gran avance en el campo de la genética médica. Entendiendo las limitaciones actuales para la edición genética mitocondrial, la cual permitiría corregir alteraciones genéticas en diferentes contextos, los autores optaron por explorar un procedimiento que corta el problema de raíz, a través de la prevención de la transmisión del material genético mutado. Además, este par de estudios demuestra beneficios clínicos en niños que, sin el programa integrado de PGT y PNT, probablemente hubieran nacido con mutaciones genéticas debilitadoras o fatales. Será emocionante ver si los beneficios se mantienen a lo largo del tiempo, y será fundamental seguir desarrollando este proceso integrado para aumentar sus tasas de éxito.