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Beatriz Mateos Andrés

Investigadora predoctoral del Integrative Genomics Lab en CIC bioGUNE (Derio, País Vasco)

El proyecto Human Cell Atlas nació hace unos años como un ambicioso esfuerzo internacional para profundizar en el conocimiento que tenemos sobre todas las células que componen el cuerpo humano. Tras el éxito del proyecto Genoma Humano a finales del siglo XX, que nos permitió resolver (y seguir resolviendo en la actualidad) algunas de las grandes incógnitas genéticas sobre nuestra biología y enfermedades, aún quedaba mucho camino por recorrer en el conocimiento sobre cómo la genética interviene en el funcionamiento de nuestras células y tejidos. El siguiente paso lógico en este camino es investigar cómo estos genes se activan, se expresan y se coordinan para dar vida y funcionalidad a las células que conforman nuestro organismo.  

En este contexto, el objetivo del proyecto de la creación de un atlas celular humano es desarrollar un mapa detallado de las células humanas. Este mapa busca comprender cómo las células cambian a lo largo de la vida, cómo se alteran en el contexto de las enfermedades, cómo interactúan entre sí, qué las hace diferentes según el órgano o tejido, e incluso descubrir tipos celulares hasta ahora desconocidos.  

Este estudio recién publicado se centra específicamente en la caracterización de las células que componen nuestro sistema gastrointestinal, un sistema altamente complejo y extenso, con una increíble diversidad de tipos celulares. Además, cumple con múltiples funciones esenciales para el organismo (desde la digestión y absorción de nutrientes hasta la defensa inmunológica de nuestro cuerpo), lo que hace que su caracterización sea un desafío científico. 

Para ello, se han recopilado datos de aproximadamente 30 estudios diferentes, los cuales se han integrado y comparado para tener una visión completa. Este trabajo incluye datos tanto de individuos sanos, como de patologías gastrointestinales (enfermedad inflamatoria intestinal, enfermedad celíaca, etc.), lo que aporta un gran valor a la comunidad científica por varias razones.  

En primer lugar, destaca la importancia que tiene la obtención y análisis de muestras de individuos sanos. Estas muestras son difíciles de conseguir, pero esenciales ya que, para entender las enfermedades, primero debemos definir y caracterizar qué es la salud. Este proyecto integra múltiples estudios que incluyen muestras de individuos sanos, cuyos datos serán accesibles para la comunidad científica, y se podrán utilizar para comparar con nuestros estudios. Además, se refuerzan las conclusiones y se crea una red de estudios científicos que aumenta exponencialmente su poder al unificar toda la información disponible sobre el conocimiento acerca de las células gastrointestinales en un contexto de ‘normalidad’. 

Por otra parte, el acceso e integración de datos de múltiples enfermedades y de diferentes partes del sistema gastrointestinal, nos permite compararlas simultáneamente y encontrar patrones comunes entre ellas. Esto incluye la capacidad de identificar nuevos tipos celulares poco frecuentes. Por ejemplo, en este artículo encuentran un patrón celular que coincide en metaplasia, en enfermedad inflamatoria intestinal y en celiaquía, pero no en individuos sanos. Esta información podría ser clave en el futuro para identificar pacientes en riesgo de progresión a neoplasias.  

En conclusión, gracias a las técnicas de secuenciación de células individuales, estamos construyendo un mapa detallado de las células gastrointestinales y sus funciones. Este avance representa un progreso significativo para toda la comunidad científica dedicada al estudio de enfermedades intestinales, fortaleciendo nuestro conocimiento y abriendo nuevas posibilidades para mejorar el diagnóstico, tratamiento y evolución de estas patologías.  

ES