Javier Costas
Investigador líder del grupo de Genética Psiquiátrica del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS) y miembro de la Red de Investigación en Atención Primaria de Adicciones (RIAPAd)
Se trata de un resultado prometedor, pues el trabajo describe la existencia de una variante rara que reduce la funcionalidad del gen CHRNB3 y se asocia a beneficios en salud, concretamente, reducción en la cantidad de tabaco fumada diariamente. Por tanto, la inactivación del gen mediante fármacos podría tener el mismo beneficio. Sin embargo, no estudian si esta misma variante podría asociarse con otros efectos negativos sobre la salud, lo que equivaldría a posibles efectos secundarios de una medicación que inactivase el gen.
Otro aspecto interesante del trabajo es que demuestra la importancia de estudiar poblaciones de diferente procedencia geográfica, en lugar de limitarse a aquellas de origen europeo. El hallazgo se basó en datos de secuenciación en población amerindia de México. Aunque la inmensa mayoría de variantes genéticas son compartidas entre las distintas poblaciones humanas, las variantes genéticas raras es más fácil que sean específicas de poblaciones concretas, como es el caso de la variante que llevó a este descubrimiento. En poblaciones de origen europeo no existe esta variante.
La investigación reveló que la variante tiene mucho más efecto en reducción del consumo de tabaco en hombres que en mujeres, poniendo en evidencia que los condicionantes sociales (en este caso, asociados a roles de género) tienen un papel relevante. Por tanto, no podemos saber hasta qué punto los efectos encontrados son generalizables a otras poblaciones. Aunque encontraron otra variante rara que inactiva el mismo gen y se asocia con un efecto similar en la disminución del consumo de tabaco en población japonesa, en ese caso no disponen de información por género.
En resumen, el resultado es prometedor e implicaría un nuevo mecanismo de acción farmacológica contra el tabaquismo. Sin embargo, son precisas evidencias adicionales, especialmente teniendo en cuenta que los autores declaran la existencia de conflicto de interés, pues muchos son accionistas o empleados de una empresa farmacéutica y propietarios de una patente sobre este gen.