Reacción a "El cribado genético neonatal supera al estándar en la detección de más enfermedades graves, según un estudio preliminar"

Un equipo del programa GUARDIAN (The Genomic Uniform-screening Against Rare Disease in All Newborns) americano publica los primeros resultados de la secuenciación del genoma de recién nacidos como complemento del programa de cribado neonatal actual y extensión a patologías que actualmente no tienen ningún biomarcador detectable en las muestras de sangre seca. Se han analizado un conjunto predefinido de cientos de genes relacionados con enfermedades severas de presentación infantil y tratables en más de 4.000 recién nacidos de diferentes razas y grupos étnicos, y los resultados presentados demuestran la utilidad clínica relacionada con la mejora en la detección de patologías que, de otro modo, pasarían desapercibidas hasta la aparición de síntomas. 

Aunque hay que superar limitaciones, como el escalado a miles de recién nacidos en un tiempo adecuado para asegurar la implementación de una terapia efectiva, los hallazgos presentados respaldan la hipótesis de que la secuenciación genómica de recién nacidos puede mejorar significativamente y de forma equitativa el diagnóstico y tratamiento de los recién nacidos. 

Sesenta años después de la implementación del éxito de la detección en los primeros días de vida de la primera enfermedad genética, la fenilcetonuria, y su gradual ampliación a otras patologías, nos encontramos ante una nueva era en la medicina preventiva gracias a la secuenciación genómica dirigida a la detección de cientos de patologías tratables.