Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)

Un equipo internacional de científicos, entre los que se encuentran investigadores del CRG y del CNAG (Barcelona), han conseguido recuperar restos de ADN de una hembra de mamut lanudo que murió en Siberia hace 52.000 años. La novedad es que, por primera vez, los restos conservan la estructura tridimensional en forma de cromosomas, lo cual permite investigar los genes que se encontraban activos. Según una de las responsables del estudio, cuyos resultados se publican en la revista Cell, este tipo de descubrimientos “cambian las reglas del juego, porque conocer la forma de los cromosomas de un organismo permite ensamblar toda la secuencia del ADN de criaturas extinguidas y obtener información que antes no era posible". 

El virus de la gripe aviar H5N1 se puede transmitir entre mamíferos, según un estudio publicado en Nature. El equipo de investigación aisló el virus en la leche de una vaca infectada en Nuevo México (EE.UU.) y comprobó que se propaga en ratones y hurones, llegando a las glándulas mamarias de ambos animales. Además, el virus también se transmitió de ratonas lactantes infectadas a sus crías. El Centro Europeo para la Prevención y Control de Enfermedades (ECDC) ha publicado una nota de prensa este lunes recomendando que aumente la vigilancia de estos virus. 

En un nuevo estudio en ratones publicado en Science, los investigadores presentan CHARM, un editor epigenético que puede utilizarse para silenciar la proteína priónica en todo el cerebro. La herramienta ofrece un camino hacia un tratamiento de primera línea eficaz para pacientes con enfermedades priónicas mortales, así como otras enfermedades neurodegenerativas causadas por la acumulación tóxica de proteínas no deseadas. 

Dos artículos publicados en Nature describen una nueva técnica de edición del genoma que permite la inserción, inversión o eliminación de secuencias largas de ADN en posiciones del genoma concretas. Se trata de un enfoque en un solo paso que podría proporcionar un método más sencillo de edición genómica en el futuro. Los autores describen una técnica para fabricar recombinasas reprogramables –enzimas clave en la recombinación genética–. Estas enzimas están guiadas por ARN, que actúa como un puente dirigiendo la recombinasa a los sitios diana y facilitando una edición predeterminada. 

La frecuencia y magnitud de los incendios forestales extremos parecen haberse duplicado en los últimos 20 años. Además, los seis años más extremos para estos eventos han ocurrido desde 2017, según un artículo publicado en Nature Ecology & Evolution en el que los autores han utilizado datos de satélite de 2003 a 2023. 

Una familia de más de mil miembros con origen en Colombia tiene una mutación llamada “paisa” que aboca a desarrollar la enfermedad de Alzheimer. En 2019 se describió que una mutación añadida en el gen apoE y llamada “Christchurch” confirió una gran protección a un individuo que portaba dos copias de ella. Ahora, un estudio ha comprobado que 27 miembros de la familia presentan una sola copia y que también se asocia con cierto grado de protección. Según los autores, que publican los resultados en la revista NEJM, el descubrimiento podría servir para desarrollar nuevos tratamientos frente a la enfermedad. 

Cinco de cada diez posibles tratamientos pasan de estudios en animales a estudios en seres humanos; cuatro a ensayos clínicos controlados aleatorizados; y uno de 20 pasa a la aprobación por agencias regulatorias, según estima un análisis. La concordancia entre resultados positivos en animales y en estudios clínicos es del 86 %, según el estudio, publicado en PLoS Biology, que junta las conclusiones de 122 estudios ya publicados sobre 54 enfermedades humanas distintas.  

Las misiones ExoMars y Mars Express de la ESA han detectado por primera vez hielo cerca del ecuador de Marte, concretamente en los volcanes de Tharsis, una zona del planeta donde se creía imposible que existiera. Según los investigadores, que publican los resultados en la revista Nature Geoscience, este tipo de hallazgos son importantes para la habitabilidad y la futura exploración humana. 

El grupo Science publica simultáneamente cuatro artículos (dos en la revista Science, uno en Science Immunology y otro en Science Translational Medicine) que incluyen avances en una estrategia secuencial de vacunación para obtener una vacuna eficaz frente al virus VIH. Los métodos empleados buscan obtener anticuerpos neutralizantes de amplio espectro y una de las propuestas se encuentra ya en fase de ensayos clínicos. 

Se consideran formas genéticas de alzhéimer aquellas en las que determinadas variantes de un gen provocan indefectiblemente la enfermedad con el tiempo. Hasta ahora solo se consideraban como tales algunas alteraciones poco frecuentes en tres genes. Un grupo de investigadores liderados desde el Hospital de Sant Pau en Barcelona ha propuesto una nueva forma, mucho más frecuente. Tras analizar datos de más de tres mil cerebros donados y datos clínicos de más de diez mil pacientes, comprobaron que casi todas las personas que portan dos copias de la variante ApoE4 en el gen ApoE, que antes solo se consideraba factor de riesgo, terminan también por desarrollar la enfermedad. Publican los resultados en la revista Nature Medicine.