Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)

Nuevas tecnologías de edición genética, como las herramientas de impulso genético, abren la puerta a extinguir especies de forma deliberada. Un artículo de análisis publicado en la revista Science analiza las implicaciones éticas de esta posibilidad basándose en tres ejemplos concretos: la erradicación de las ratas, del gusano barrenador del ganado y del mosquito Anopheles gambiae, transmisor de la malaria. El análisis trata de responder a la pregunta: “¿cuándo y en qué circunstancias podría estar justificada la erradicación intencionada de una especie?”. 

Un equipo del Hospital Infantil de Filadelfia y Penn Medicine (Estados Unidos) ha tratado con éxito a un bebé diagnosticado de un raro trastorno genético con una terapia de edición genética CRISPR personalizada. El bebé —del que han dado a conocer las siglas KJ— nació con una enfermedad metabólica rara conocida como deficiencia grave de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1). Tras pasar los primeros meses de su vida en el hospital, con una dieta muy restrictiva, KJ recibió la primera dosis de su terapia a medida en febrero de 2025, entre los seis y los siete meses de edad. El tratamiento, que se utiliza por primera vez en este tipo de trastorno, se administró de forma segura, y el pequeño ahora crece bien y mejora. El caso se detalla en un estudio publicado por The New England Journal of Medicine (NEJM). 

Un equipo del Centro de Regulación Genómica (CRG) y de la Universitat Pompeu Fabra (UPF) de Barcelona ha desarrollado una herramienta de inteligencia artificial (IA) capaz de diseñar secuencias reguladoras de genes que no existen en la naturaleza. Al introducirlos en las células, estos potenciadores pueden aumentar o disminuir la actividad de genes de forma específica según el tipo celular sobre el que se desee actuar. Según los autores, "las aplicaciones potenciales son enormes. Es como escribir software, pero para la biología”. Los resultados se publican en la revista Cell.  

Utilizando datos del telescopio espacial James Webb (JWST), un grupo de astrónomos ha detectado las huellas químicas de sulfuro de dimetilo (DMS) y disulfuro de dimetilo (DMDS), en la atmósfera del exoplaneta K2-18b, que orbita alrededor de su estrella en la zona habitable. La detección ha sido publicada en The Astrophysical Journal Letters. 

El equipo del experimento KATRIN (Karlsruhe Tritium Neutrino Experiment en inglés) publica en la revista Science la medición más precisa hasta la fecha del límite superior de la masa del neutrino, estableciéndolo en 0,45 electronvoltios (eV), menos de una millonésima parte de la masa de un electrón. El experimento KATRIN, inaugurado en 2018 en Alemania, finalizará este año su campaña de medición de la masa del neutrino, tras alcanzar los 1.000 días de adquisición de datos. 

Solo el 9,5% de los plásticos producidos en el mundo en 2022 se generaron a partir de materiales reciclados. Los resultados, publicados en Communications Earth & Environment, forman parte de un análisis exhaustivo del sector mundial del plástico, que también revela un gran aumento de la cantidad de plástico que se elimina por incineración y diferencias regionales sustanciales en su consumo.

Mientras que algunos estudios han sugerido que tener una madre con alzhéimer puede suponer un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, un nuevo trabajo revela que tener un padre con la enfermedad puede estar relacionado con una mayor propagación de la proteína tau en el cerebro, que es un signo de la enfermedad. El estudio, publicado en Neurology, no prueba que tener un padre con alzhéimer provoque estos cambios cerebrales; solo muestra una asociación. 

Un conjunto de artículos publicados en Nature y Nature Methods dibuja un mapa de alta resolución de la estructura y las conexiones entre las células cerebrales de ratones. El mapa se basa en datos de un solo milímetro cúbico de cerebro e incluye más de 200.000 células, alrededor de 84.000 neuronas y 524 millones de conexiones sinápticas. Aunque se trata de una parte muy pequeña del cerebro del ratón, ayudará a entender cómo los distintos tipos de células funcionan juntos.  

Un equipo internacional con participación española ha analizado en 1.767 pacientes la utilidad de un biomarcador en sangre —la proteína p-tau217— para detectar alzhéimer. Según los autores, que publican los resultados en la revista Nature Medicine, la prueba ha detectado con alta fiabilidad la enfermedad en cuatro cohortes hospitalarias, así como en una cohorte de atención primaria. Además, añaden que se trata de un ensayo fácilmente implementable en laboratorios clínicos y que ya se utiliza de forma rutinaria en algunos centros de España. 

El Comité de Medicamentos de Uso Humano de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha recomendado no autorizar la comercialización de Kisunla (donanemab), un medicamento destinado al tratamiento de la enfermedad de Alzheimer en fase inicial. El comité consideró que los beneficios de este medicamento no eran lo suficientemente grandes como para compensar el riesgo de acontecimientos potencialmente fatales. En los últimos años varios pacientes han muerto debido a microhemorragias en el cerebro.