Investigadores del Instituto Karolinska (Suecia) y de la Universidad de California en San Diego (EEUU) publican en la prestigiosa revista de investigación Science el catálogo más exhaustivo hasta la fecha del contenido celular del cerebro humano durante su formación, en concreto durante el primer trimestre de vida (el estudio de Braun y colaboradores), y en la etapa adulta (el estudio de Siletti y colaboradores, y de Li y colaboradores) gracias al uso de técnicas ómicas de última generación. Dichos estudios no solo describen la distribución espacial de dichos tipos celulares (el estudio de Braun y colaboradores, y de Siletti y colaboradores), sino que también determinar los programas génicos que son propios de cada tipo celular (el estudio de Li y colaboradores). 

Estos estudios representan un hito en la historia de la biología, a la altura de la secuenciación del genoma humano en el año 2000, y podrían suponer una puerta de entrada para entender las causas de enfermedades como el autismo o trastornos psiquiátricos, con un origen embrionario, o enfermedades neurodegenerativas como la demencia, el párkinson, o el alzhéimer, cuya manifestación tiene lugar en la vejez. 

[Los dos artículos publicados por los equipos de Braun y Siletti] provienen de un instituto de investigación pionero y de gran importancia en el campo de las ómicas, como es el Karolinska, y están asociados con uno de los grupos líderes y de referencia en el campo, liderado por Sten Linnarsson. Por lo tanto, creo que los artículos presentan un buen rigor científico, ya que muchas de las nuevas tecnologías que se han desarrollado en el campo de las ómicas provienen de estos autores. 

Por otro lado, me parece un gran avance el poder obtener información transcriptómica, que refleja qué genes está expresando cada célula, del cerebro humano, tanto en su estado adulto como, sobre todo, en desarrollo, como muestran estos artículos. Cuando se trata de extrapolar al humano, la mayoría de los estudios se basan en modelos experimentales para intentar comprender o replicar lo que podría suceder. Por lo tanto, el poder crear estos atlas de tipos celulares en distintas áreas cerebrales en diferentes momentos me parece una gran herramienta para acercarnos a una mejor comprensión del cerebro humano y para ajustar con una mayor precisión su homología con los modelos experimentales con los que trabajamos.  

Además, muchos de los trabajos de secuenciación transcriptómica de célula única carecen de información espacial en el propio tejido, lo que dificulta la posibilidad de relacionar los datos de secuenciación masiva con la localización y dispersión de las células in situ. El trabajo de Braun et al. hace este esfuerzo y no solo recopila los datos de expresión génica, sino que también emplea técnicas para identificar en qué áreas específicas del cerebro en desarrollo se localizan los distintos tipos celulares. 

Indudablemente, aún queda camino por recorrer en el campo de la genética humana, especialmente en la recopilación de datos de diversas poblaciones para evitar sesgos. Sin embargo, en términos generales, este material constituye un punto de partida valioso para comprender la heterogeneidad y variabilidad presentes en el cerebro humano.