¿Qué es una enfermedad rara?

Las enfermedades raras se definen básicamente por su frecuencia en la población. Los criterios varían según los lugares, pero en Europa se considera que una enfermedad es rara cuando afecta como máximo a una persona de cada 2.000. En general son crónicas y degenerativas, llegando a ser en muchos casos invalidantes.

¿Cuántas hay y a cuántas personas afectan?

Se calcula que existen entre 6.000 y 7.000 enfermedades consideradas raras que, en global, afectan a un porcentaje de la población global de entre el 3,5 y el 5,9 %. Como no todos los casos han sido diagnosticados, se asume que el porcentaje real es de, al menos, el 6 %. Esto supone que existen unos tres millones de personas con una enfermedad rara en España y unos 400 millones en todo el mundo. Como suelen proclamar las asociaciones de pacientes, cada enfermedad rara es inusual, pero no es tan raro sufrir una.

¿Tienen todas ellas frecuencias parecidas?

No. Aunque todas deben cumplir la definición acordada, hay muchas variaciones entre ellas. Como explica Lluís Montoliu, investigador en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) y en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII), “el 84,5 % de las enfermedades raras tienen una frecuencia inferior a un caso entre un millón. En realidad, el 80 % de los pacientes se agrupan únicamente en 149 enfermedades”.

¿Son siempre genéticas?

No. Aunque la mayoría de las enfermedades genéticas pueden considerarse enfermedades raras, no todas las enfermedades raras son genéticas. En concreto, cerca del 30 % de las enfermedades raras no lo son. Por ejemplo, pueden tratarse de enfermedades autoinmunes, tumores infrecuentes o incluso enfermedades infecciosas.

¿Siempre afectan a los niños?

No, aunque sí suelen empezar a manifestarse pronto: el 70 % de las enfermedades raras debutan en la infancia y pueden ser muy graves. En concreto, y según datos recogidos por la Federación de Enfermedades Raras (FEDER), “a las enfermedades raras se les puede atribuir el 35 % de las muertes antes de un año, del 10 % entre 1 y 5 años y el 12 % entre los 5 y 15 años”. Como explica Montoliu en su libro ¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara? (2023), esto hace que “el número total de pacientes con enfermedades raras en un momento determinado siempre es más alto en adultos”.

¿Por qué se dice que están en una situación de mayor vulnerabilidad respecto a los pacientes con enfermedades más comunes?

Además de que suelen ser crónicas y degenerativas, el mayor desconocimiento que hay sobre ellas, la escasez de tratamientos curativos o el hecho de que haya menos expertos y centros especializados son factores que añaden vulnerabilidad a estos pacientes. Para Juan Carrión, presidente de FEDER, “la ausencia de información repercute de manera global en todos los ámbitos del proceso, tanto en la obtención de un diagnóstico como en la falta de investigación y en la ausencia, por tanto, de tratamientos”.

¿Ha mejorado la atención sanitaria en los últimos años? ¿Cuál es la situación actual?

“Las asociaciones de pacientes han hecho un trabajo enorme, han conseguido que aumente la visibilidad de las enfermedades raras y que se tomen decisiones políticas”, explica Montoliu. A nivel europeo han aumentado la financiación y las redes de intercambio de información. Sin embargo, según datos publicados por FEDER, casi la mitad de los pacientes no se siente satisfecho con la atención sanitaria recibida y el 44 % no tiene totalmente cubiertos los costes de su tratamiento.

Para Juan Carrión, los principales retos pendientes “continúan siendo el acceso al diagnóstico y posteriormente a un tratamiento adecuado. La falta de equidad en el acceso a los recursos —condicionados según el lugar geográfico de las familias—, la fragmentación de la información y la investigación, las barreras para la derivación de los pacientes y, en general, el desconocimiento global que rodea a la enfermedad” siguen siendo algunos de los problemas.

Montoliu reconoce que la atención ha mejorado, “en concreto en el diagnóstico y seguimiento y en la relación entre especialidades”. Sin embargo, “la financiación sigue siendo muy mejorable, y la organización en 17 comunidades autónomas [con políticas y recursos diferentes] crea diferencias según el lugar de residencia”. En cuanto a la cobertura de los tratamientos, esta tiene lugar cuando existe un tratamiento específico aprobado “y al que ya se le ha puesto un precio”, matiza, “pero los tratamientos sintomáticos, que mejoran la calidad de vida del paciente, no están garantizados”.

Por otro lado, muchas de las enfermedades raras provocan alteraciones en el desarrollo y necesitan de servicios de atención temprana. Aunque existe un proyecto de ley de ámbito estatal para garantizarla de manera universal, en la práctica funciona solo como una recomendación y depende de los recursos proporcionados por cada comunidad autónoma, que son quienes tienen las competencias. Esto hace que existan profundas desigualdades en el acceso según el lugar de residencia. Según datos de la Federación Española de Asociaciones de Profesionales de Atención Temprana (GAT), se estima que, mientras en Cataluña se atiende prácticamente al 100 % de los niños con estas necesidades, en Madrid, la Comunidad Valenciana, Galicia o País Vasco no se llega al 20 %.

Además, estas intervenciones “se realizan desde los 0 a los 3 o a los 6 años, [también] dependiendo de cada comunidad autónoma, lo que introduce un factor de inequidad en la asistencia que no es admisible”, critica José Ramón Fernández, pediatra del Hospital Universitario Santa Lucía de Cartagena. “Y su prestación no es gratuita en todas las comunidades, teniendo que asumir los costes las propias familias”, añade. Para el especialista, “las intervenciones que se ofrecen en atención temprana deberían prestarse de forma gratuita en todo el país, sin listas de espera. Además, deberían mantenerse mientras persista la necesidad, sin límite de edad, pues los problemas de los niños no desaparecen por arte de magia al cumplir 3 o 6 años”.

¿Cuántos tratamientos existen? ¿Qué son los medicamentos huérfanos?

Solo un 5 % aproximadamente de las enfermedades raras cuentan con un tratamiento específico aprobado y únicamente se aprueban unas 50 terapias cada año. Un consorcio internacional de enfermedades raras (IRDiRC) ha propuesto como objetivo que haya 1.000 tratamientos nuevos para el año 2027.

Una de las medidas para favorecer el interés y la inversión es la designación de medicamentos huérfanos, aquellos dirigidos a enfermedades tan infrecuentes que los fabricantes no suelen estar interesados en desarrollarlos. La designación conlleva incentivos, como por ejemplo una exclusividad de diez años para su comercialización (doce si es para uso pediátrico) o una reducción en los gastos de los procedimientos necesarios.

“Ha sido una medida positiva”, reconoce Montoliu, aunque también puede tener derivadas. Por ejemplo, la descripción de nuevas mutaciones y particularidades en los tumores hacen que muchos puedan pasar a considerarse enfermedades raras. O que la empresa que fabrica el antiviral remdesivir tratara de comercializarlo como medicamento huérfano al inicio de la pandemia de covid, cuando todavía había afectado a menos de 200.000 estadounidenses y podía ampararse en la definición.

¿Cuánto tiempo pasa hasta el diagnóstico? ¿Por qué es importante acortarlo?

Los objetivos del IRDiRC para 2027 incluyen que una enfermedad rara debería ser diagnosticada en el plazo de un año. A pesar de que los tiempos han mejorado notablemente en las últimas décadas, en España el 56 % de los pacientes tarda más de un año en tener un diagnóstico, con un retraso medio de unos seis años.

Aunque la gran mayoría de las enfermedades raras no tiene un tratamiento curativo, un diagnóstico a tiempo es “la puerta de entrada a la investigación”, explica Carrión. Además, el retraso puede provocar “un agravamiento de la enfermedad, tratamientos inadecuados y un peregrinaje por el sistema sanitario en busca de respuestas”. Para Montoliu, “el mero hecho de poner un nombre a la enfermedad supone un alivio enorme. Otorga una cierta sensación de control, una tranquilidad que es difícil de explicar si no lo vives de cerca con ellos”.

Algunas de las herramientas que se proponen para mejorar los tiempos son: mejorar el conocimiento científico de las enfermedades, acortar los periodos de espera, aumentar el personal o mejorar la accesibilidad a otros centros de referencia y derivar con más facilidad.

También es importante mejorar el cribado neonatal. Aunque no es viable que este abarque la totalidad de los trastornos, “en España incluye once enfermedades raras a nivel estatal”, explica Carrión, mientras que son “casi 60 en Estados Unidos y más de 40 en Europa”. Existen también “diferencias significativas entre comunidades autónomas: algunas como Murcia criban hasta 40 enfermedades y otras como la Comunidad Valenciana, Canarias, Baleares y Asturias solo detectan ocho”. Además, “España es el único país de Europa sin reconocer la especialidad sanitaria de Genética”, afirma el presidente de la FEDER, algo que para Montoliu “es indignante y no tiene explicación”.

Por otro lado, desde FEDER reclaman también que, ante la ausencia de diagnóstico, se implante el código “Trastorno raro sin diagnostico determinado”, que según Carrión “es clave para conocer exactamente cuántas personas en esta condición hay en cada país”.

¿En qué punto se encuentra la investigación?

La situación parece haber mejorado en los últimos años, con una mayor visibilidad y atención y un aumento en los proyectos financiados por la Unión Europea. Para Montoliu, “a partir del año 2000 se hizo un clic”, que en España se acompañó del nacimiento del CIBERER-ISCIII. Según el investigador, una pregunta clave que deberíamos poder responder es: “¿Lo que tiene mi hijo o mi hija lo investiga alguien?”. Con ese fin nació la herramienta MAPER-CIBERER, un mapa interactivo con los recursos de investigación sanitaria que hay en España sobre enfermedades raras. “Deberíamos ser capaces de cubrir un buen número de las enfermedades”, asegura. “Actualmente llegamos a unas 1.500, pero de las 149 mayoritarias hay al menos alguien trabajando en ellas”.

Sin embargo, la financiación no es suficiente. “Necesitamos más recursos”, alerta Montoliu, “pero no tanto materiales, sino humanos. Necesitamos poder contratar más personas capaces de llevar a cabo los proyectos”.

¿Cómo ha sido su representación en la prensa?

Algunos trabajos que han analizado el tratamiento de las enfermedades raras en los medios de comunicación españoles parecen coincidir en que es un tema de actualidad e interés social, que no solo es emergente sino que ha llegado a ser relevante en la prensa. Sin embargo, también concluyen que en muchos casos se trata de “textos genéricos y que son elaborados con escasa profundización sin apenas explicaciones ni opiniones, dado que solo utilizan una fuente”. Es lo que se ha dado en llamar una presencia “ecoica”, es decir, “de repetición de informaciones de agencias y menos de profundización de la situación real”. Aunque la humanización de estas enfermedades y el acercamiento y descripción de casos concretos puede ser algo valioso como herramienta periodística, otros análisis piden “no recurrir al morbo y al pesimismo característicos de este tipo de información”.

La opinión del presidente de FEDER es más optimista: “Por nuestra parte, con lo que nos quedamos es con la gran sensibilidad de los medios y su humanización, intentando proyectar una visión positiva y realista de la causa. Por supuesto que, si analizamos cada uno de los reportajes, seguro que hay mejoras que identificar, pero a nivel general es muy importante y valioso el trabajo que se hace”.

Así piensa también Montoliu, quien reconoce que “a veces se busca el sentimiento fácil, pero son más bien excepciones”. Para el investigador, las noticias deberían “contextualizar bien la información, sin hacer perder la esperanza pero con honestidad, exponiendo los pasos que podemos o no podemos dar”. Y recuerda el peligro que pueden suponer casos mediáticos como el de Nadia, cuya enfermedad fue tergiversada y aprovechada por su familia hasta acabar siendo condenados por estafa. Según Montoliu, “casos como este pueden poner en duda la credibilidad de otros reportajes, pero son una excepción. Las asociaciones piden atención y recursos porque realmente los necesitan”.