Un equipo del Centro de Regulación Genómica en Barcelona y de la Escuela de Medicina Harvard (Estados Unidos) ha creado un modelo de inteligencia artificial (IA) para apoyar el diagnóstico de enfermedades raras en pacientes con mutaciones genéticas únicas. Llamado popEVE, la herramienta obtiene mejores resultados que AlphaMissense –otro modelo desarrollado por Google DeepMind–, según un artículo publicado en Nature Genetics.  

La inmunodeficiencia combinada grave por déficit del enzima ADA es una enfermedad rara que, sin tratamiento, suele provocar la muerte en los primeros dos años de vida. Estos “niños burbuja” se tratan actualmente con un trasplante de médula ósea o con inyecciones que buscan restaurar, en la medida de lo posible, el funcionamiento de ese enzima. Ahora, un equipo internacional presenta los resultados de una terapia génica administrada a 62 niños y niñas con la enfermedad entre 2012 y 2019. La terapia fue eficaz en un 95 % de los casos y no produjo complicaciones graves, según los autores, cuyo trabajo se publica en la revista NEJM. 

La mayor parte de las enfermedades raras se deben a mutaciones en el ADN, pero un mismo gen puede mutar de formas diferentes, lo que complica los tratamientos. Ahora, un equipo del CRG de Barcelona ha demostrado que un fármaco ya aprobado es capaz de estabilizar casi todas las versiones mutadas de una proteína humana —en concreto, del receptor de vasopresina V2, relacionado con una enfermedad rara llamada diabetes insípida nefrogénica—. Según los investigadores, que publican los resultados en Nature Structural & Molecular Biology, el trabajo supone la primera prueba de concepto que demuestra que un fármaco puede actuar como un tratamiento “casi universal”, lo que podría acelerar el desarrollo de terapias. 

En 2015 Reino Unido fue el primer país en aprobar leyes que permiten el uso de la tecnología de donación mitocondrial, la transferencia pronuclear. La técnica está diseñada para limitar, mediante fecundación in vitro, la transmisión de enfermedades del ADN mitocondrial en bebés nacidos de mujeres con alto riesgo, y para las cuales no existe cura. Dos estudios publicados en la revista New England Journal of Medicine (NEJM) describen los resultados de los primeros tratamientos realizados hasta la fecha, de los que han nacido ocho bebés por donación mitocondrial, con el riesgo de enfermedad reducido.  

Un equipo del Hospital Infantil de Filadelfia y Penn Medicine (Estados Unidos) ha tratado con éxito a un bebé diagnosticado de un raro trastorno genético con una terapia de edición genética CRISPR personalizada. El bebé —del que han dado a conocer las siglas KJ— nació con una enfermedad metabólica rara conocida como deficiencia grave de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1). Tras pasar los primeros meses de su vida en el hospital, con una dieta muy restrictiva, KJ recibió la primera dosis de su terapia a medida en febrero de 2025, entre los seis y los siete meses de edad. El tratamiento, que se utiliza por primera vez en este tipo de trastorno, se administró de forma segura, y el pequeño ahora crece bien y mejora. El caso se detalla en un estudio publicado por The New England Journal of Medicine (NEJM). 

Un estudio de casos y controles publicado en JAMA Pediatrics informa de una relación entre algunos biomarcadores metabólicos aberrantes al nacer y el síndrome de muerte súbita del lactante. Aunque la investigación es preliminar y aún no se dispone de una prueba de detección de este síndrome, los investigadores creen que su estudio es un paso importante hacia la integración de marcadores metabólicos y genéticos para identificar a los lactantes con mayor riesgo de muerte súbita.

El síndrome de Hurler es una enfermedad rara y muy grave causada por la deficiencia de una enzima, que da lugar a signos y síntomas muy variados. El tratamiento con trasplante de médula ósea ayuda aliviar algunos de ellos, pero apenas tiene efecto sobre las alteraciones esqueléticas. Ahora, un ensayo en fase I/II ha probado en ocho pacientes un autotrasplante de células madre de la sangre corregidas mediante terapia génica. Los resultados, publicados en la revista Science Translational Medicine, sugieren que el tratamiento es más eficaz y podría mejorar también este tipo de alteraciones. 

La Agencia Europa del Medicamento (EMA por sus siglas en inglés) ha recomendado la aprobación del primer medicamento en la Unión Europea que utiliza la técnica de edición genética CRISPR/Cas9. El fármaco, Casgevy, está indicado para el tratamiento de dos enfermedades raras hereditarias, la beta talasemia y la drepanocitosis (anemia de células falciformes), causadas por mutaciones genéticas que afectan a la producción o la función de la hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Ambas dolencias son debilitantes y potencialmente mortales. El dictamen de la EMA se enviará a la Comisión Europea para que adopte una decisión sobre una autorización de comercialización en toda la UE. 

Entre los años 2018 y 2020, un programa piloto realizó un cribado genético neonatal a los niños y niñas nacidos en Australia para detectar la atrofia muscular espinal, lo que permite iniciar el tratamiento de forma precoz. Un estudio recién publicado en The Lancet Child & Adolescent Health analiza su estado a los dos años y concluye que tenían una mejor capacidad de movimiento, incluida la capacidad de andar, en comparación con los niños a los que se diagnostica una vez desarrollan los síntomas. Según los autores, los hallazgos justifican una mayor implantación del cribado neonatal de la enfermedad.