La Agencia Europa del Medicamento (EMA por sus siglas en inglés) ha recomendado la aprobación del primer medicamento en la Unión Europea que utiliza la técnica de edición genética CRISPR/Cas9. El fármaco, Casgevy, está indicado para el tratamiento de dos enfermedades raras hereditarias, la beta talasemia y la drepanocitosis (anemia de células falciformes), causadas por mutaciones genéticas que afectan a la producción o la función de la hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Ambas dolencias son debilitantes y potencialmente mortales. El dictamen de la EMA se enviará a la Comisión Europea para que adopte una decisión sobre una autorización de comercialización en toda la UE. 

Entre los años 2018 y 2020, un programa piloto realizó un cribado genético neonatal a los niños y niñas nacidos en Australia para detectar la atrofia muscular espinal, lo que permite iniciar el tratamiento de forma precoz. Un estudio recién publicado en The Lancet Child & Adolescent Health analiza su estado a los dos años y concluye que tenían una mejor capacidad de movimiento, incluida la capacidad de andar, en comparación con los niños a los que se diagnostica una vez desarrollan los síntomas. Según los autores, los hallazgos justifican una mayor implantación del cribado neonatal de la enfermedad. 

Un equipo de investigadores del Instituto de Salud Carlos III ha publicado un artículo que cuantifica el retraso diagnóstico de las enfermedades raras en España con datos del periodo 1960-2021. El estudio revela que más de la mitad de los pacientes experimentaron un retraso en el diagnóstico, que la media de este retraso supera los seis años, y que tanto el porcentaje de afectados por el retraso como el tiempo medio han disminuido con los años.