Un estudio de casos y controles publicado en JAMA Pediatrics informa de una relación entre algunos biomarcadores metabólicos aberrantes al nacer y el síndrome de muerte súbita del lactante. Aunque la investigación es preliminar y aún no se dispone de una prueba de detección de este síndrome, los investigadores creen que su estudio es un paso importante hacia la integración de marcadores metabólicos y genéticos para identificar a los lactantes con mayor riesgo de muerte súbita.

El síndrome de Hurler es una enfermedad rara y muy grave causada por la deficiencia de una enzima, que da lugar a signos y síntomas muy variados. El tratamiento con trasplante de médula ósea ayuda aliviar algunos de ellos, pero apenas tiene efecto sobre las alteraciones esqueléticas. Ahora, un ensayo en fase I/II ha probado en ocho pacientes un autotrasplante de células madre de la sangre corregidas mediante terapia génica. Los resultados, publicados en la revista Science Translational Medicine, sugieren que el tratamiento es más eficaz y podría mejorar también este tipo de alteraciones. 

La Agencia Europa del Medicamento (EMA por sus siglas en inglés) ha recomendado la aprobación del primer medicamento en la Unión Europea que utiliza la técnica de edición genética CRISPR/Cas9. El fármaco, Casgevy, está indicado para el tratamiento de dos enfermedades raras hereditarias, la beta talasemia y la drepanocitosis (anemia de células falciformes), causadas por mutaciones genéticas que afectan a la producción o la función de la hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Ambas dolencias son debilitantes y potencialmente mortales. El dictamen de la EMA se enviará a la Comisión Europea para que adopte una decisión sobre una autorización de comercialización en toda la UE. 

Entre los años 2018 y 2020, un programa piloto realizó un cribado genético neonatal a los niños y niñas nacidos en Australia para detectar la atrofia muscular espinal, lo que permite iniciar el tratamiento de forma precoz. Un estudio recién publicado en The Lancet Child & Adolescent Health analiza su estado a los dos años y concluye que tenían una mejor capacidad de movimiento, incluida la capacidad de andar, en comparación con los niños a los que se diagnostica una vez desarrollan los síntomas. Según los autores, los hallazgos justifican una mayor implantación del cribado neonatal de la enfermedad. 

Un equipo de investigadores del Instituto de Salud Carlos III ha publicado un artículo que cuantifica el retraso diagnóstico de las enfermedades raras en España con datos del periodo 1960-2021. El estudio revela que más de la mitad de los pacientes experimentaron un retraso en el diagnóstico, que la media de este retraso supera los seis años, y que tanto el porcentaje de afectados por el retraso como el tiempo medio han disminuido con los años.