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El cribado genético neonatal supera al estándar en la detección de más enfermedades graves, según un estudio preliminar

Los primeros resultados de un estudio sobre los métodos de cribado neonatal muestran que el análisis del ADN detecta muchas más enfermedades graves prevenibles o tratables que el cribado neonatal estándar. El estudio, publicado hoy en la revista JAMA, es uno de los primeros a gran escala del mundo en utilizar la secuenciación del genoma como método de cribado neonatal y es el primero en publicar resultados preliminares. 

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Un ensayo clínico analiza la eficacia del cribado de cáncer de próstata con resonancia magnética para reducir el sobrediagnóstico

Las pruebas de cribado de cáncer de próstata mediante el uso del PSA (Antígeno Específico Prostático) se asocian con un sobrediagnóstico, lo que cuestiona su uso. Un ensayo clínico realizado en hombres de 50 a 60 años y publicado en la revista NEJM ha estudiado la posibilidad de añadir una prueba de resonancia magnética en aquellos con un nivel de PSA elevado y prescindir de biopsia si la imagen no encuentra lesiones sospechosas. Los resultados indican que el procedimiento evita más de la mitad de los diagnósticos de cáncer clínicamente irrelevantes que no necesitarían tratamiento y apenas aumenta el riesgo de dejar de identificar aquellos que pueden volverse incurables. Los autores recomiendan, a partir del estudio, revisar las recomendaciones sobre estos cribados. 

 

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La prueba fecal de cribado de cáncer colorrectal se asocia con menor riesgo de muerte

El uso de la prueba inmunoquímica fecal (FIT, por sus siglas en inglés) para el cribado de cáncer colorrectal está asociado con una reducción del 33 % del riesgo de muerte por esta enfermedad, según afirma un estudio. La investigación, publicada en JAMA Network Open, analiza los datos de más de 10.000 personas entre 52 y 85 años en EE. UU.  

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Reacción: evalúan nuevas pruebas para el cribado del cáncer colorrectal mediante la detección de ADN en heces y en sangre

Dos estudios publicados en el New England Journal of Medicine evalúan pruebas de cribado de cáncer colorrectal que podrían ser alternativas a la existente prueba inmunoquímica fecal (FIT, por sus siglas en inglés), que detecta sangre oculta en las heces. El primer estudio usa una prueba de nueva generación que detecta ADN en heces y que tiene una sensibilidad superior al FIT, del 93,9 % para el cáncer colorrectal y el 90,6 % para la neoplasia (formación de tumor) avanzada. El segundo usa una prueba de detección de ADN en la sangre con una sensibilidad de 83 % para cáncer colorrectal y de 90 % para la neoplasia avanzada.   

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Reacción: un modelo informático predice quién necesita someterse a cribados para cáncer de pulmón

Un modelo de aprendizaje automático puede usar datos sobre la edad de las personas, la duración de la adicción al tabaco y la cantidad de cigarrillos fumados al día para predecir el riesgo de cáncer de pulmón e identificar quiénes necesitan someterse a un cribado, según un nuevo estudio publicado en PLOS Medicine

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Cribados masivos de cáncer: ventajas, inconvenientes y situación actual

Con motivo del Día Mundial de la Investigación contra el Cáncer celebrado el 24 de septiembre, el Science Media Centre España organizó una sesión informativa acerca de los cribados masivos. En el encuentro, los investigadores Adrian Aginagalde, Isabel Portillo y Juan Carlos Trujillo explicaron cómo se estudian estos cribados, analizaron sus ventajas e inconvenientes, expusieron cómo se decide su implantación y qué novedades podemos esperar.  

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Reacción: el cribado neonatal de la atrofia muscular espinal permite mejorar la capacidad de caminar de los niños a los dos años

Entre los años 2018 y 2020, un programa piloto realizó un cribado genético neonatal a los niños y niñas nacidos en Australia para detectar la atrofia muscular espinal, lo que permite iniciar el tratamiento de forma precoz. Un estudio recién publicado en The Lancet Child & Adolescent Health analiza su estado a los dos años y concluye que tenían una mejor capacidad de movimiento, incluida la capacidad de andar, en comparación con los niños a los que se diagnostica una vez desarrollan los síntomas. Según los autores, los hallazgos justifican una mayor implantación del cribado neonatal de la enfermedad. 

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