La Agencia Europa del Medicamento (EMA por sus siglas en inglés) ha recomendado la aprobación del primer medicamento en la Unión Europea que utiliza la técnica de edición genética CRISPR/Cas9. El fármaco, Casgevy, está indicado para el tratamiento de dos enfermedades raras hereditarias, la beta talasemia y la drepanocitosis (anemia de células falciformes), causadas por mutaciones genéticas que afectan a la producción o la función de la hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Ambas dolencias son debilitantes y potencialmente mortales. El dictamen de la EMA se enviará a la Comisión Europea para que adopte una decisión sobre una autorización de comercialización en toda la UE. 

Un equipo de científicos liderados desde la Universidad Católica de América, en Washington, ha diseñado unos nuevos vectores artificiales a partir de virus para mejorar procesos de terapia génica. La principal novedad es que los construyen a partir de virus que infectan bacterias. Entre otras ventajas, eso permitiría evitar la posible memoria de nuestras defensas ante ellos y disponer de una mayor capacidad. Según los autores, que publican los resultados en la revista Nature Communications, estas nanopartículas “tienen el potencial de transformar las terapias génicas y la medicina personalizada”. 

En enero de 2013 dos laboratorios demostraron que las herramientas CRISPR servían para editar genes en células humanas. Diez años después ya tenemos los primeros pacientes que se benefician de las tijeras moleculares para superar enfermedades incurables. Esta semana en Science una de las pioneras de CRISPR, la premio Nobel Jennifer Doudna, resume la historia de estas herramientas, sin olvidar que todo empezó hace treinta años con los hallazgos de Francis Mojica en las salinas de Santa Pola.

La llamada lesión por isquemia-reperfusión es una de las responsables del daño producido por patologías como el infarto de miocardio. Un trabajo publicado en la revista Science ha empleado los editores de bases, una herramienta de edición genética derivada de CRISPR, para modificar en los corazones de ratones una proteína clave en dicha lesión. Según los autores, la intervención permitió que recuperaran su función tras sufrir un infarto y potencialmente podría emplearse en un amplio abanico de pacientes, pues no depende de la presencia de una mutación concreta. 

Un estudio internacional liderado por investigadores españoles ha logrado reconstruir los ancestros del sistema CRISPR-Cas presentes en bacterias ya extintas de hace hasta 2.600 millones de años. Los sistemas reconstituidos funcionan y presentan mayor flexibilidad que los actuales. Según los autores, esto podría abrir nuevas vías para la edición genética. Los resultados se publican en la revista Nature Microbiology. 

La Confederación Española de Sociedades Científicas (COSCE) acaba de publicar un informe, presentado a la UE, que propone y compara diferentes posibilidades de reforma del marco regulador de las técnicas de edición genómica.