Un equipo de investigadores del Centro de Regulación Genómica de Barcelona (CRG) ha encontrado que una región del genoma es menos activa en ratones modelo y en personas con síndrome de Down. Esta región se encuentra en el llamado genoma oscuro y no codifica para una proteína. Según los autores del trabajo, esto “provoca una reducción de la neurogénesis y una alteración de la plasticidad, que tienen un papel directo en el aprendizaje y la memoria". Los resultados se publican en la revista Molecular Psychiatry. 

Un equipo de investigadores liderados desde el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Alemania ha analizado cerca de 10.000 genomas antiguos y ha encontrados seis casos de personas con síndrome de Down y una con síndrome de Edwards. En su mayoría murieron antes o poco después de nacer. Los hallazgos corresponden a diversas épocas de hasta 5.500 años de antigüedad y varios de ellos se han encontrado en Navarra. Segun los autores, “el cuidado con el que se llevaron a cabo los entierros y los objetos encontrados con estos individuos indican que las sociedades antiguas probablemente trataban a las personas con trisomías 18 y 21 como miembros de sus comunidades”. Los resultados se publican en la revista Nature Communications. 

Un equipo de investigación chino ha informado del nacimiento de un macaco cangrejero que es una quimera: un animal generado a partir de la mezcla de células embrionarias de dos individuos distintos; en este caso, de la misma especie, según detalla la revista Cell. Hasta ahora solo se había desarrollado este tipo de quimeras con roedores. Esta es la primera vez que se ha conseguido en primates no humanos. 

Un equipo de investigadores ha logrado combinar más de siete cromosomas sintéticos fabricados en el laboratorio en una sola célula de levadura. Esto supone desarrollar por primera vez una célula eucariota con más del 50 % de ADN sintético, la cual sobrevive y se replica de forma similar a las cepas de levadura silvestre. Los resultados, que se enmarcan dentro del Synthetic Yeast Genome Project (Sc2.0), se publican en la revista Cell. 

Un equipo de investigación estadounidense ha identificado varios genes que podrían estar asociados a una dieta vegetariana estricta. Algunos de estos genes tienen “funciones importantes en el metabolismo de los lípidos y la función cerebral”, según el artículo, que apunta a que estas diferencias podrían explicar la capacidad de subsistir con una dieta vegetariana en quienes portan esos genes. El estudio, publicado en la revista PLoS ONE, usó datos del Biobanco de Reino Unido para comparar un grupo de más de 5.000 personas vegetarianas con otro de más 320.000 no vegetarianas. 

Un equipo de científicos liderados desde la Universidad Católica de América, en Washington, ha diseñado unos nuevos vectores artificiales a partir de virus para mejorar procesos de terapia génica. La principal novedad es que los construyen a partir de virus que infectan bacterias. Entre otras ventajas, eso permitiría evitar la posible memoria de nuestras defensas ante ellos y disponer de una mayor capacidad. Según los autores, que publican los resultados en la revista Nature Communications, estas nanopartículas “tienen el potencial de transformar las terapias génicas y la medicina personalizada”. 

En una serie de tres artículos y uno complementario –recogido en Nature Biotechonology–, la revista Nature publica el primer borrador del pangenoma humano de referencia, que contiene datos detalladísimos de 47 personas genéticamente diversas. El primer genoma humano se publicó hace más de dos décadas pero, al ser de una sola persona, no representa la diversidad humana, mientras que el pangenoma hace referencia al conjunto de genes de toda nuestra especie. La meta final del proyecto del Human Pangenome Reference Consortium es incluir material genético de 350 personas en 2024. Se espera que estos datos permitan identificar más variantes genéticas con relevancia clínica. 

Un estudio liderado por investigadores españoles y publicado en Science Advances ha probado una nueva técnica para mejorar los tratamientos de terapia génica contra el párkinson. Usando ultrasonidos, han logrado abrir la barrera hematoencefálica en zonas específicas, permitiendo que los virus usados en la terapia la atraviesen y lleguen mejor a las áreas cerebrales deseadas. Tras probarlo en monos y en tres pacientes —en los pacientes no se administró terapia génica, sino que se probó la eficacia de la técnica mediante un marcador radiactivo que en condiciones normales no atraviesa la barrera hematoencefálica—, sus conclusiones son que la técnica es segura y factible y “podría permitir intervenciones tempranas y frecuentes para tratar enfermedades neurodegenerativas”. 

Siete estudios publicados en Nature y en Nature Medicine analizan de qué forma evoluciona el cáncer de pulmón, con el estudio genómico de más de 1.600 muestras tumorales tomadas de 421 pacientes del proyecto TRACERx. Las investigaciones incluyen el tipo más común de cáncer de pulmón (CPNM) y evalúan por qué en ocasiones los tumores reaparecen, se extienden a otras partes del organismo o qué efectos tiene la quimioterapia con platino. 

En enero de 2013 dos laboratorios demostraron que las herramientas CRISPR servían para editar genes en células humanas. Diez años después ya tenemos los primeros pacientes que se benefician de las tijeras moleculares para superar enfermedades incurables. Esta semana en Science una de las pioneras de CRISPR, la premio Nobel Jennifer Doudna, resume la historia de estas herramientas, sin olvidar que todo empezó hace treinta años con los hallazgos de Francis Mojica en las salinas de Santa Pola.