Los recién nacidos con síndrome de Down, a medida que crecen, se enfrentan a un riesgo mayor de desarrollar leucemia en comparación quienes no padecen el síndrome. Un equipo internacional ha secuenciado los genes de más de 1,1 millones de células de fetos con y sin síndrome de Down y ha descubierto que el cromosoma 21 adicional que presentan altera la forma en que el ADN se empaqueta dentro de las células. Según los autores, cuya investigación se publica en Nature, esta diferencia afecta a la regulación de determinados genes y puede contribuir al desarrollo de la leucemia.  

Un equipo de investigadores del Centro de Regulación Genómica de Barcelona (CRG) ha encontrado que una región del genoma es menos activa en ratones modelo y en personas con síndrome de Down. Esta región se encuentra en el llamado genoma oscuro y no codifica para una proteína. Según los autores del trabajo, esto “provoca una reducción de la neurogénesis y una alteración de la plasticidad, que tienen un papel directo en el aprendizaje y la memoria". Los resultados se publican en la revista Molecular Psychiatry. 

Un equipo de investigadores liderados desde el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Alemania ha analizado cerca de 10.000 genomas antiguos y ha encontrados seis casos de personas con síndrome de Down y una con síndrome de Edwards. En su mayoría murieron antes o poco después de nacer. Los hallazgos corresponden a diversas épocas de hasta 5.500 años de antigüedad y varios de ellos se han encontrado en Navarra. Segun los autores, “el cuidado con el que se llevaron a cabo los entierros y los objetos encontrados con estos individuos indican que las sociedades antiguas probablemente trataban a las personas con trisomías 18 y 21 como miembros de sus comunidades”. Los resultados se publican en la revista Nature Communications. 

Las personas con síndrome de Down suelen presentar alteraciones cardíacas, lo que puede condicionar su expectativa de vida. Sin embargo, no se conocían los genes responsables de entre los 230 posibles candidatos. Un equipo de investigadores ha usado tejidos humanos y corazones de embriones de ratón y ha concluido que una copia extra del gen DYRK1A es importante en el proceso. Además, han probado un tratamiento al principio de la gestación en modelos de ratón que reduce sus consecuencias. La investigación se publica en Science Translational Medicine.

Un equipo de investigadores ha probado una terapia con la hormona liberadora de gonadotropina (GnRH) en modelos de ratón y en varones (en un ensayo clínico piloto) con síndrome de Down. Los resultados, que se publican en la revista Science, sugieren una mejora de la función cognitiva.