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Reacción: identifican un gen responsable de las malformaciones en el corazón en personas con síndrome de Down

Las personas con síndrome de Down suelen presentar alteraciones cardíacas, lo que puede condicionar su expectativa de vida. Sin embargo, no se conocían los genes responsables de entre los 230 posibles candidatos. Un equipo de investigadores ha usado tejidos humanos y corazones de embriones de ratón y ha concluido que una copia extra del gen DYRK1A es importante en el proceso. Además, han probado un tratamiento al principio de la gestación en modelos de ratón que reduce sus consecuencias. La investigación se publica en Science Translational Medicine.

24/01/2024 - 20:00 CET
 
Reacciones

Lawrence - Down

Jeanne Lawrence

Catedrática de Neurología y Pediatría en la Universidad de Massachusetts

Science Media Centre España

Este estudio procede de un respetado grupo de científicos que han estudiado durante mucho tiempo la cardiopatía congénita (CC) en modelos de ratón del síndrome de Down, y el gen que su estudio identifica como impulsor de la CC, el DYRK1A, ha sido implicado en el impacto del síndrome de Down en otros sistemas en otros estudios. Por lo tanto, es casi seguro que DYRK1A es un gen muy importante y sensible a la dosis. 

Este estudio demuestra que un inhibidor de DYRK1A administrado a una madre ratona en una fase muy temprana del embarazo reduce los defectos cardíacos en la descendencia. Sin embargo, es importante tener en cuenta que el fármaco se administra antes de que se desarrolle el corazón, muy al principio del embarazo. El desarrollo del corazón humano se produce en las primeras 8 semanas de embarazo, antes de la detección precoz de la trisomía 21 (alrededor de las 10 semanas). Por lo tanto, el tratamiento en este estudio proporciona más pruebas de la implicación de DYRK1A, pero no creo que se pretendiera demostrar la eficacia potencial de este fármaco para prevenir la cardiopatía congénita humana.     

No analicé el artículo para ver los resultados específicos, pero basándome en este y otros estudios, creo que DYRK1A es importante para los fenotipos del síndrome de Down.

No declara conflicto de interés
ES
Publicaciones
Increased dosage of DYRK1A leads to congenital heart defects in a mouse model of Down syndrome
  • Artículo de investigación
  • Revisado por pares
  • Estudio experimental
Revista
Science Translational Medicine
Fecha de publicación
Autores

Lana-Elola et al.

Tipo de estudio:
  • Artículo de investigación
  • Revisado por pares
  • Estudio experimental
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