El Instituto Karolinska ha concedido el Premio Nobel de Medicina o Fisiología a Victor Ambros y Gary Ruvkun por el descubrimiento de los microARNs, pequeños fragmentos de ARN que no contienen instrucciones para fabricar proteínas, sino que participan en la regulación de la expresión de los genes. Su papel es fundamental en procesos como la diferenciación de las células y su alteración puede influir en enfermedades como el cáncer. 

Un estudio publicado en la revista Frontiers in Aging asegura haber desarrollado una herramienta epigenética para estimar el riesgo de muerte a partir de las células de la boca. 

Los recién nacidos con síndrome de Down, a medida que crecen, se enfrentan a un riesgo mayor de desarrollar leucemia en comparación quienes no padecen el síndrome. Un equipo internacional ha secuenciado los genes de más de 1,1 millones de células de fetos con y sin síndrome de Down y ha descubierto que el cromosoma 21 adicional que presentan altera la forma en que el ADN se empaqueta dentro de las células. Según los autores, cuya investigación se publica en Nature, esta diferencia afecta a la regulación de determinados genes y puede contribuir al desarrollo de la leucemia.  

Un estudio publicado hoy en Nature Genetics analiza la nueva herramienta de AstraZeneca, MILTON, que utiliza inteligencia artificial para detectar biomarcadores y predecir enfermedades antes de que sean diagnosticadas. Según este análisis, la herramienta podría llegar a predecir más de mil enfermedades y ser incluso más eficaz que las escalas disponibles para medir el riesgo poligénico. 

Un equipo de investigadores ha analizado datos de más de 650.000 residentes en Suecia y ha llegado a la conclusión de que la predisposición genética de los compañeros —especialmente en la escuela secundaria— influye en el propio riesgo de desarrollar ansiedad, depresión o abuso de drogas en el futuro. Según los autores, que publican los resultados en la revista American Journal of Psychiatry, esta relación aparece “incluso después de controlar estadísticamente si los compañeros estaban afectados o no". 

Alimentarse siguiendo una dieta vegana durante ocho semanas se asocia con reducciones en las estimaciones de la edad biológica, basadas en los niveles de metilación del ADN, un tipo de modificación química del ADN que altera la expresión de los genes, pero no el ADN en sí. Es la principal conclusión de un estudio publicado en BMC Medicine en el que 21 pares de gemelos participaron en un ensayo clínico. De cada pareja, una persona siguió una dieta omnívora y la otra, una dieta vegana —y menos calórica— durante ese periodo. 

Un equipo internacional de científicos, entre los que se encuentran investigadores del CRG y del CNAG (Barcelona), han conseguido recuperar restos de ADN de una hembra de mamut lanudo que murió en Siberia hace 52.000 años. La novedad es que, por primera vez, los restos conservan la estructura tridimensional en forma de cromosomas, lo cual permite investigar los genes que se encontraban activos. Según una de las responsables del estudio, cuyos resultados se publican en la revista Cell, este tipo de descubrimientos “cambian las reglas del juego, porque conocer la forma de los cromosomas de un organismo permite ensamblar toda la secuencia del ADN de criaturas extinguidas y obtener información que antes no era posible". 

En un nuevo estudio en ratones publicado en Science, los investigadores presentan CHARM, un editor epigenético que puede utilizarse para silenciar la proteína priónica en todo el cerebro. La herramienta ofrece un camino hacia un tratamiento de primera línea eficaz para pacientes con enfermedades priónicas mortales, así como otras enfermedades neurodegenerativas causadas por la acumulación tóxica de proteínas no deseadas. 

Dos artículos publicados en Nature describen una nueva técnica de edición del genoma que permite la inserción, inversión o eliminación de secuencias largas de ADN en posiciones del genoma concretas. Se trata de un enfoque en un solo paso que podría proporcionar un método más sencillo de edición genómica en el futuro. Los autores describen una técnica para fabricar recombinasas reprogramables –enzimas clave en la recombinación genética–. Estas enzimas están guiadas por ARN, que actúa como un puente dirigiendo la recombinasa a los sitios diana y facilitando una edición predeterminada. 

Aproximadamente una de cada 5.000 personas tiene una variante genética en el gen SMIM1 que da lugar a un tipo particular de grupo sanguíneo llamado Vel negativo. Un equipo internacional de investigadores describe ahora que la misma variante se asocia con una predisposición a la obesidad, a alteraciones metabólicas y a un menor gasto energético en reposo. Las mujeres estudiadas con la variante pesan, de media, 4,6 kg más, mientras que en los hombres la diferencia es de unos 2,4 kg. Los resultados se publican en la revista Med, del grupo Cell.