Las personas con autismo tienen perfiles genéticos y de desarrollo distintos según la edad en la que recibieron su diagnóstico, como afirma un estudio publicado en Nature. Los autores distinguen dos grupos: el primero recibe un diagnóstico de autismo en la infancia temprana, con habilidades sociales y de comunicación menores y una correlación moderada con el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y trastornos de salud mental. El otro grupo de personas recibe su diagnóstico en la adolescencia, con un aumento de las dificultades socioemocionales y conductuales, y correlaciones genéticas más altas con el TDAH y trastornos de salud mental. 

Maria Branyas era considerada la persona más longeva del mundo cuando falleció en 2024 a los 117 años de edad. Un equipo internacional liderado por el grupo de Epigenética del cáncer del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras y la Universidad de Barcelona ha analizado su perfil molecular incluyendo su genoma, metaboloma, microbioma o epigenoma. “Nuestros resultados nos han ayudado a identificar factores que podrían ayudar a muchas personas mayores a vivir vidas más largas y saludables”, afirman los investigadores, cuyo trabajo publica la revista Cell Reports Medicine.

Un trabajo coliderado desde el Hospital Clínic-IDIBAPS de Barcelona presenta una nueva metodología para estudiar el origen y evolución del cáncer y anticipar un pronóstico. Para ello se ha basado en el estudio de marcas epigenéticas de metilación del ADN en el caso concreto de un tipo de leucemia, la leucemia linfocítica crónica. Los investigadores, que publican los resultados en la revista Nature, sugieren que la herramienta podría aplicarse también y de forma general al resto de tumores. 

La parte superior de la pelvis humana, el ilion, sufrió dos importantes cambios estructurales durante la evolución que permitieron a los seres humanos caminar sobre dos piernas. Uno fue la formación del cartílago y el segundo, el proceso de formación ósea. Una nueva investigación identifica diferencias en la forma en que las células óseas se depositan sobre el cartílago en el ilion humano, en comparación con otros primates y con los huesos largos humanos. El estudio, que se publica en Nature, sienta las bases genéticas y evolutivas del bipedismo, según los autores. 

En los ovocitos, las mutaciones del ADN mitocondrial no aumentan con la edad de las mujeres, según afirma un estudio publicado en Science Advances. El estudio detectó mutaciones en diferentes células de 22 mujeres entre 20 y 42 años, y encontró que las mutaciones eran más numerosas en células de la sangre y de la saliva de mujeres mayores, pero no en sus ovocitos. 

Dos estudios publicados hoy en la revista Nature amplían significativamente el catálogo de variaciones genéticas humanas conocidas. Los datos resultantes constituyen lo que podría ser la visión más completa del genoma humano hasta la fecha. 

En 2015 Reino Unido fue el primer país en aprobar leyes que permiten el uso de la tecnología de donación mitocondrial, la transferencia pronuclear. La técnica está diseñada para limitar, mediante fecundación in vitro, la transmisión de enfermedades del ADN mitocondrial en bebés nacidos de mujeres con alto riesgo, y para las cuales no existe cura. Dos estudios publicados en la revista New England Journal of Medicine (NEJM) describen los resultados de los primeros tratamientos realizados hasta la fecha, de los que han nacido ocho bebés por donación mitocondrial, con el riesgo de enfermedad reducido.  

Un equipo de los Países Bajos ha conseguido editar mutaciones patogénicas del ADN mitocondrial en células humanas, unos cambios del ADN que causan enfermedades, según detalla una investigación publicada en PLoS Biology. Los autores han utilizado una herramienta genética conocida como editor de bases. Hasta ahora, técnicas derivadas de CRISPR han permitido corregir mutaciones en el ADN del núcleo y se están desarrollando nuevas técnicas que permiten editar ADN de la mitocondria. 

Un equipo de China ha analizado los datos genéticos de más de 450.000 personas y ha identificado una variante en un gen que contribuyó al incremento de altura y de la tasa de metabolismo basal en los humanos modernos, especialmente cuando aumenta el consumo de carne. Además del conocimiento sobre los procesos evolutivos, el hallazgo “también tiene importantes implicaciones para entender la susceptibilidad y la resistencia a trastornos metabólicos contemporáneos como la diabetes tipo 2, la obesidad y el síndrome metabólico”, según los autores. Los resultados se publican en la revista Cell Genomics. 

Nuevas tecnologías de edición genética, como las herramientas de impulso genético, abren la puerta a extinguir especies de forma deliberada. Un artículo de análisis publicado en la revista Science analiza las implicaciones éticas de esta posibilidad basándose en tres ejemplos concretos: la erradicación de las ratas, del gusano barrenador del ganado y del mosquito Anopheles gambiae, transmisor de la malaria. El análisis trata de responder a la pregunta: “¿cuándo y en qué circunstancias podría estar justificada la erradicación intencionada de una especie?”.