Un equipo internacional de científicos, entre los que se encuentran investigadores del CRG y del CNAG (Barcelona), han conseguido recuperar restos de ADN de una hembra de mamut lanudo que murió en Siberia hace 52.000 años. La novedad es que, por primera vez, los restos conservan la estructura tridimensional en forma de cromosomas, lo cual permite investigar los genes que se encontraban activos. Según una de las responsables del estudio, cuyos resultados se publican en la revista Cell, este tipo de descubrimientos “cambian las reglas del juego, porque conocer la forma de los cromosomas de un organismo permite ensamblar toda la secuencia del ADN de criaturas extinguidas y obtener información que antes no era posible". 

En un nuevo estudio en ratones publicado en Science, los investigadores presentan CHARM, un editor epigenético que puede utilizarse para silenciar la proteína priónica en todo el cerebro. La herramienta ofrece un camino hacia un tratamiento de primera línea eficaz para pacientes con enfermedades priónicas mortales, así como otras enfermedades neurodegenerativas causadas por la acumulación tóxica de proteínas no deseadas. 

Dos artículos publicados en Nature describen una nueva técnica de edición del genoma que permite la inserción, inversión o eliminación de secuencias largas de ADN en posiciones del genoma concretas. Se trata de un enfoque en un solo paso que podría proporcionar un método más sencillo de edición genómica en el futuro. Los autores describen una técnica para fabricar recombinasas reprogramables –enzimas clave en la recombinación genética–. Estas enzimas están guiadas por ARN, que actúa como un puente dirigiendo la recombinasa a los sitios diana y facilitando una edición predeterminada. 

Aproximadamente una de cada 5.000 personas tiene una variante genética en el gen SMIM1 que da lugar a un tipo particular de grupo sanguíneo llamado Vel negativo. Un equipo internacional de investigadores describe ahora que la misma variante se asocia con una predisposición a la obesidad, a alteraciones metabólicas y a un menor gasto energético en reposo. Las mujeres estudiadas con la variante pesan, de media, 4,6 kg más, mientras que en los hombres la diferencia es de unos 2,4 kg. Los resultados se publican en la revista Med, del grupo Cell. 

La visión clásica describe la mayor parte de los casos de cáncer como el resultado de mutaciones que suceden por azar y se acumulan a lo largo de la vida. Ahora, un estudio afirma romper ese paradigma. Un equipo de investigadores de la Universidad de Stanford (Estados Unidos) ha descrito que la genética que heredamos influye en la vigilancia que nuestras defensas hacen de esas mutaciones, condicionando el tipo de tumor que se pueda desarrollar y en su pronóstico. Los resultados, que se refieren de momento al cáncer de mama, se publican en la revista Science.   

Se consideran formas genéticas de alzhéimer aquellas en las que determinadas variantes de un gen provocan indefectiblemente la enfermedad con el tiempo. Hasta ahora solo se consideraban como tales algunas alteraciones poco frecuentes en tres genes. Un grupo de investigadores liderados desde el Hospital de Sant Pau en Barcelona ha propuesto una nueva forma, mucho más frecuente. Tras analizar datos de más de tres mil cerebros donados y datos clínicos de más de diez mil pacientes, comprobaron que casi todas las personas que portan dos copias de la variante ApoE4 en el gen ApoE, que antes solo se consideraba factor de riesgo, terminan también por desarrollar la enfermedad. Publican los resultados en la revista Nature Medicine.  

El 10 % de las personas son zurdas, lo que ocurre cuando el hemisferio cerebral derecho es más dominante para el control de esa mano –mientras que es el hemisferio izquierdo en el caso de las personas diestras–. Para investigar las bases genéticas de esta lateralidad, científicos de los Países Bajos han analizado datos del genoma de 350.000 personas del biobanco del Reino Unido en busca de variantes genéticas raras asociadas a este fenómeno. La heredabilidad de la zurdera debida a variantes raras de codificación fue baja, inferior al 1 %. La investigación, publicada en Nature Communications, sugiere que un gen –TUBB4B– tiene 2,7 veces más probabilidades de contener variantes raras de codificación en las personas zurdas. 

Un equipo internacional de investigadores ha examinado en más de 3.500 muestras los efectos epigenéticos del tabaco y de cigarrillos electrónicos en el tiempo. Sus resultados indican que estos últimos también pueden provocar cambios asociados a un aumento del riesgo de cáncer incluso al poco tiempo de empezar a utilizarlos. Publican el estudio en la revista Cancer Research. 

Los espermatozoides de padres añosos tienen más probabilidad de transmitir nuevas mutaciones que provocarían trastornos congénitos a sus bebés, mientras que otras mutaciones son independientes de la edad paterna, indica un estudio publicado en Genome Biology and Evolution. El equipo analizó la frecuencia de diez variantes del gen FGFR3 en muestras de semen de donantes anónimos entre 23 y 59 años en Austria. Dos mutaciones patogénicas de este gen sí son más frecuentes en padres mayores: las asociadas con la acondroplasia y con la displasia tanatofórica, una enfermedad rara muy mortal. Otras mutaciones no tienen correlación con la edad paterna y podrían ocurrir en los testículos antes de la maduración sexual, según el estudio. 

Las personas con síndrome de Down suelen presentar alteraciones cardíacas, lo que puede condicionar su expectativa de vida. Sin embargo, no se conocían los genes responsables de entre los 230 posibles candidatos. Un equipo de investigadores ha usado tejidos humanos y corazones de embriones de ratón y ha concluido que una copia extra del gen DYRK1A es importante en el proceso. Además, han probado un tratamiento al principio de la gestación en modelos de ratón que reduce sus consecuencias. La investigación se publica en Science Translational Medicine.