genética

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Reacciones al estudio que asocia variantes genéticas raras con la zurdera

El 10 % de las personas son zurdas, lo que ocurre cuando el hemisferio cerebral derecho es más dominante para el control de esa mano –mientras que es el hemisferio izquierdo en el caso de las personas diestras–. Para investigar las bases genéticas de esta lateralidad, científicos de los Países Bajos han analizado datos del genoma de 350.000 personas del biobanco del Reino Unido en busca de variantes genéticas raras asociadas a este fenómeno. La heredabilidad de la zurdera debida a variantes raras de codificación fue baja, inferior al 1 %. La investigación, publicada en Nature Communications, sugiere que un gen –TUBB4B– tiene 2,7 veces más probabilidades de contener variantes raras de codificación en las personas zurdas. 

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Reacciones: los cigarrillos electrónicos pueden provocar cambios epigenéticos asociados con el cáncer incluso a corto plazo

Un equipo internacional de investigadores ha examinado en más de 3.500 muestras los efectos epigenéticos del tabaco y de cigarrillos electrónicos en el tiempo. Sus resultados indican que estos últimos también pueden provocar cambios asociados a un aumento del riesgo de cáncer incluso al poco tiempo de empezar a utilizarlos. Publican el estudio en la revista Cancer Research

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Reacción: nuevas evidencias sobre la relación entre la edad del padre y los trastornos genéticos en la descendencia

Los espermatozoides de padres añosos tienen más probabilidad de transmitir nuevas mutaciones que provocarían trastornos congénitos a sus bebés, mientras que otras mutaciones son independientes de la edad paterna, indica un estudio publicado en Genome Biology and Evolution. El equipo analizó la frecuencia de diez variantes del gen FGFR3 en muestras de semen de donantes anónimos entre 23 y 59 años en Austria. Dos mutaciones patogénicas de este gen sí son más frecuentes en padres mayores: las asociadas con la acondroplasia y con la displasia tanatofórica, una enfermedad rara muy mortal. Otras mutaciones no tienen correlación con la edad paterna y podrían ocurrir en los testículos antes de la maduración sexual, según el estudio. 

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Reacción: identifican un gen responsable de las malformaciones en el corazón en personas con síndrome de Down

Las personas con síndrome de Down suelen presentar alteraciones cardíacas, lo que puede condicionar su expectativa de vida. Sin embargo, no se conocían los genes responsables de entre los 230 posibles candidatos. Un equipo de investigadores ha usado tejidos humanos y corazones de embriones de ratón y ha concluido que una copia extra del gen DYRK1A es importante en el proceso. Además, han probado un tratamiento al principio de la gestación en modelos de ratón que reduce sus consecuencias. La investigación se publica en Science Translational Medicine.

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Reacción: la secuenciación genómica de cientos de primates revela claves para identificar las mutaciones que causan enfermedades como el cáncer

Un número especial publicado en las revistas Science y Science Advances comparte por primera vez el genoma de cientos de primates, que representan el 86 % de los géneros conocidos. Uno de los trabajos –que colideran el Instituto de Biología Evolutiva y la Universidad Pompeu Fabra– analiza la relación entre los genes de estos animales y el riesgo de padecer ciertas enfermedades como el cáncer por parte de los seres humanos. 

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Reacciones: publicado el primer borrador del pangenoma humano

En una serie de tres artículos y uno complementario –recogido en Nature Biotechonology–, la revista Nature publica el primer borrador del pangenoma humano de referencia, que contiene datos detalladísimos de 47 personas genéticamente diversas. El primer genoma humano se publicó hace más de dos décadas pero, al ser de una sola persona, no representa la diversidad humana, mientras que el pangenoma hace referencia al conjunto de genes de toda nuestra especie. La meta final del proyecto del Human Pangenome Reference Consortium es incluir material genético de 350 personas en 2024. Se espera que estos datos permitan identificar más variantes genéticas con relevancia clínica. 

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Reacciones: prueban una nueva técnica para mejorar la terapia génica contra el párkinson

Un estudio liderado por investigadores españoles y publicado en Science Advances ha probado una nueva técnica para mejorar los tratamientos de terapia génica contra el párkinson. Usando ultrasonidos, han logrado abrir la barrera hematoencefálica en zonas específicas, permitiendo que los virus usados en la terapia la atraviesen y lleguen mejor a las áreas cerebrales deseadas. Tras probarlo en monos y en tres pacientes en los pacientes no se administró terapia génica, sino que se probó la eficacia de la técnica mediante un marcador radiactivo que en condiciones normales no atraviesa la barrera hematoencefálica—, sus conclusiones son que la técnica es segura y factible y “podría permitir intervenciones tempranas y frecuentes para tratar enfermedades neurodegenerativas”. 

 

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Reacciones a la creación de nuevas especialidades médicas, entre ellas, las de Urgencias y Genética Clínica

La ya exministra de Sanidad Carolina Darias anunció hace unos días en rueda de prensa la creación de nuevas especialidades médicas. La primera que “iniciará su proceso” será la de Urgencias, que había suscitado “controversia en distintas comunidades autónomas y sociedades científicas” y para cuya implantación se ha llegado a un consenso. Le seguirán otras especialidades como Genética Clínica y Enfermedades Infecciosas, tal y como había anunciado en el Senado en el mes de febrero. 

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Reacciones: un estudio muestra que los perros que viven cerca de Chernóbil son genéticamente únicos

Un trabajo ha analizado la genética de 302 perros que viven en zonas cercanas a la central nuclear de Chernóbil. Según el estudio, presentan diferencias genéticas según la distancia a la que viven respecto a la central y que los distinguen de otras poblaciones de perros. Los resultados se publican en la revista Science Advances

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Reacción: la proporción de mortalidad infantil debida a una enfermedad genética es mayor de lo que se pensaba

Un estudio realizado en California ha encontrado que el 41 % de las muertes en el primer año de vida se deben a enfermedades genéticas. Este porcentaje es mayor de lo que se pensaba con anterioridad. Según los autores, las estrategias para mejorar el diagnóstico genético neonatal pueden disminuir la mortalidad infantil ya que, en ocasiones, este diagnóstico no se produce o llega tarde. La investigación se publica en JAMA Network Open

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