La empresa Colossal Biosciences ha anunciado la creación de unos ratones modificados genéticamente con características que recuerdan a las del pelaje de los extintos mamuts, como el color, la textura y el grosor del pelo. Los resultados, no revisados por pares, han sido compartidos hoy en el repositorio para prepublicaciones BioRXiv. 

Un equipo internacional ha analizado datos de cerca de medio millón de personas para estudiar la influencia que tienen los genes o el ambiente en la mortalidad, las enfermedades asociadas a la edad y el envejecimiento. Aunque la relación puede variar según el tipo de enfermedad, sus conclusiones son que el ambiente —especialmente las condiciones socioeconómicas, el hábito de fumar y el ejercicio físico— influye mucho más que la genética en todos los aspectos estudiados. Entre otros datos, el ambiente explica el 17 % de la variación en el riesgo de mortalidad, mientras que la genética se limita a un 2 %. Los resultados se publican en la revista Nature Medicine. 

Un metaanálisis que aglutina datos de 628 especies de animales, plantas y otros organismos en ecosistemas terrestres y marinos durante las tres últimas décadas muestra que la mayoría están perdiendo diversidad genética, especialmente mamíferos y aves. “Las amenazas afectaron a dos tercios de las poblaciones que analizamos y a menos de la mitad se le están aplicando medidas de gestión de la conservación”, indican los autores de la investigación, que se publica en Nature. 

Un equipo de investigadores ha utilizado ingeniería de células madre embrionarias para crear un ratón bipaternal —un ratón con dos progenitores masculinos— que vivió hasta la edad adulta. Sus resultados, publicados en la revista Cell Stem Cell, muestran cómo la selección de un conjunto concreto de genes implicados en la reproducción permitió este avance en la reproducción unisexual en mamíferos.

El tejido adiposo conserva una ‘memoria’ de la obesidad a través de cambios transcripcionales y epigenéticos celulares que persisten tras la pérdida de peso, lo que podría aumentar las probabilidades de volver a engordar, según muestran experimentos con células humanas y de ratón. Los hallazgos, publicados en Nature, podrían ayudar a explicar el problemático ‘efecto yoyó’, ese rebote rápido en el peso que se observa a menudo con las dietas. 

Un equipo de investigadores liderados desde el Centro de Regulación Genómica de Barcelona ha cartografiado por primera vez y de forma completa el espliceosoma humano. Esta compleja y parcialmente desconocida maquinaria celular es la que se encarga de cortar y empalmar de formas diferentes los fragmentos de ARN codificados por los genes, permitiendo obtener una gran variedad de proteínas a partir de una misma secuencia. Su alteración está relacionada con procesos como el cáncer, procesos neurodegenerativos o diversas enfermedades raras. Según los investigadores, que publican los resultados en la revista Science, “al saber exactamente qué hace cada parte, podemos encontrar ángulos completamente nuevos para abordar un amplio espectro de enfermedades”. 

Los primeros resultados de un estudio sobre los métodos de cribado neonatal muestran que el análisis del ADN detecta muchas más enfermedades graves prevenibles o tratables que el cribado neonatal estándar. El estudio, publicado hoy en la revista JAMA, es uno de los primeros a gran escala del mundo en utilizar la secuenciación del genoma como método de cribado neonatal y es el primero en publicar resultados preliminares. 

El Instituto Karolinska ha concedido el Premio Nobel de Medicina o Fisiología a Victor Ambros y Gary Ruvkun por el descubrimiento de los microARNs, pequeños fragmentos de ARN que no contienen instrucciones para fabricar proteínas, sino que participan en la regulación de la expresión de los genes. Su papel es fundamental en procesos como la diferenciación de las células y su alteración puede influir en enfermedades como el cáncer. 

Un estudio publicado en la revista Frontiers in Aging asegura haber desarrollado una herramienta epigenética para estimar el riesgo de muerte a partir de las células de la boca. 

Los recién nacidos con síndrome de Down, a medida que crecen, se enfrentan a un riesgo mayor de desarrollar leucemia en comparación quienes no padecen el síndrome. Un equipo internacional ha secuenciado los genes de más de 1,1 millones de células de fetos con y sin síndrome de Down y ha descubierto que el cromosoma 21 adicional que presentan altera la forma en que el ADN se empaqueta dentro de las células. Según los autores, cuya investigación se publica en Nature, esta diferencia afecta a la regulación de determinados genes y puede contribuir al desarrollo de la leucemia.