El tejido adiposo conserva una ‘memoria’ de la obesidad a través de cambios transcripcionales y epigenéticos celulares que persisten tras la pérdida de peso, lo que podría aumentar las probabilidades de volver a engordar, según muestran experimentos con células humanas y de ratón. Los hallazgos, publicados en Nature, podrían ayudar a explicar el problemático ‘efecto yoyó’, ese rebote rápido en el peso que se observa a menudo con las dietas. 

Un equipo de investigadores liderados desde el Centro de Regulación Genómica de Barcelona ha cartografiado por primera vez y de forma completa el espliceosoma humano. Esta compleja y parcialmente desconocida maquinaria celular es la que se encarga de cortar y empalmar de formas diferentes los fragmentos de ARN codificados por los genes, permitiendo obtener una gran variedad de proteínas a partir de una misma secuencia. Su alteración está relacionada con procesos como el cáncer, procesos neurodegenerativos o diversas enfermedades raras. Según los investigadores, que publican los resultados en la revista Science, “al saber exactamente qué hace cada parte, podemos encontrar ángulos completamente nuevos para abordar un amplio espectro de enfermedades”. 

Los primeros resultados de un estudio sobre los métodos de cribado neonatal muestran que el análisis del ADN detecta muchas más enfermedades graves prevenibles o tratables que el cribado neonatal estándar. El estudio, publicado hoy en la revista JAMA, es uno de los primeros a gran escala del mundo en utilizar la secuenciación del genoma como método de cribado neonatal y es el primero en publicar resultados preliminares. 

El Instituto Karolinska ha concedido el Premio Nobel de Medicina o Fisiología a Victor Ambros y Gary Ruvkun por el descubrimiento de los microARNs, pequeños fragmentos de ARN que no contienen instrucciones para fabricar proteínas, sino que participan en la regulación de la expresión de los genes. Su papel es fundamental en procesos como la diferenciación de las células y su alteración puede influir en enfermedades como el cáncer. 

Un estudio publicado en la revista Frontiers in Aging asegura haber desarrollado una herramienta epigenética para estimar el riesgo de muerte a partir de las células de la boca. 

Los recién nacidos con síndrome de Down, a medida que crecen, se enfrentan a un riesgo mayor de desarrollar leucemia en comparación quienes no padecen el síndrome. Un equipo internacional ha secuenciado los genes de más de 1,1 millones de células de fetos con y sin síndrome de Down y ha descubierto que el cromosoma 21 adicional que presentan altera la forma en que el ADN se empaqueta dentro de las células. Según los autores, cuya investigación se publica en Nature, esta diferencia afecta a la regulación de determinados genes y puede contribuir al desarrollo de la leucemia.  

Un estudio publicado hoy en Nature Genetics analiza la nueva herramienta de AstraZeneca, MILTON, que utiliza inteligencia artificial para detectar biomarcadores y predecir enfermedades antes de que sean diagnosticadas. Según este análisis, la herramienta podría llegar a predecir más de mil enfermedades y ser incluso más eficaz que las escalas disponibles para medir el riesgo poligénico. 

Un equipo de investigadores ha analizado datos de más de 650.000 residentes en Suecia y ha llegado a la conclusión de que la predisposición genética de los compañeros —especialmente en la escuela secundaria— influye en el propio riesgo de desarrollar ansiedad, depresión o abuso de drogas en el futuro. Según los autores, que publican los resultados en la revista American Journal of Psychiatry, esta relación aparece “incluso después de controlar estadísticamente si los compañeros estaban afectados o no". 

Alimentarse siguiendo una dieta vegana durante ocho semanas se asocia con reducciones en las estimaciones de la edad biológica, basadas en los niveles de metilación del ADN, un tipo de modificación química del ADN que altera la expresión de los genes, pero no el ADN en sí. Es la principal conclusión de un estudio publicado en BMC Medicine en el que 21 pares de gemelos participaron en un ensayo clínico. De cada pareja, una persona siguió una dieta omnívora y la otra, una dieta vegana —y menos calórica— durante ese periodo. 

Un equipo internacional de científicos, entre los que se encuentran investigadores del CRG y del CNAG (Barcelona), han conseguido recuperar restos de ADN de una hembra de mamut lanudo que murió en Siberia hace 52.000 años. La novedad es que, por primera vez, los restos conservan la estructura tridimensional en forma de cromosomas, lo cual permite investigar los genes que se encontraban activos. Según una de las responsables del estudio, cuyos resultados se publican en la revista Cell, este tipo de descubrimientos “cambian las reglas del juego, porque conocer la forma de los cromosomas de un organismo permite ensamblar toda la secuencia del ADN de criaturas extinguidas y obtener información que antes no era posible".