El gen p53, conocido como ‘el guardián del genoma’, es un gen supresor de tumores que se encuentra mutado en más de la mitad de los tumores sólidos en humanos, lo que afecta a la función de la proteína que codifica. Sin embargo, no existen tratamientos aprobados capaces de reactivar su papel. Un equipo de EE. UU. ha probado en un ensayo clínico en fase 1 un nuevo fármaco capaz de hacer este papel ante una mutación concreta, presente en aproximadamente el 1 % de los tumores sólidos. Tras administrarse a 77 personas con distintos tipos de tumores avanzados o metastásicos, el 20 % mostró una respuesta total o parcial, y los efectos adversos más comunes fueron náuseas o vómitos, según se publica en NEJM.  

La secuenciación de los genomas de cerca de 38.000 personas fumadoras de México mostró que las variantes en un gen receptor de nicotina se asociaban a una menor probabilidad de tabaquismo intenso, según un estudio publicado en Nature Communications. Se trata de una variante del gen CHRNB3 –que codifica la subunidad β3, a la que se une la nicotina para ejercer su acción gratificante en el cerebro–. En comparación con las personas portadoras de la versión más común del gen, aquellas con una o dos copias de la variante identificada fumaban un 21 % o un 78 % menos cigarros, respectivamente. Los datos fueron validados en poblaciones con ascendencia asiática y europea. 

Alrededor del 15 % de los embarazos reconocidos terminan en aborto espontáneo y se estima que casi la mitad de las concepciones se pierden en etapas tempranas, sin que las personas se den cuenta. Ahora, un equipo de Estados Unidos y Dinamarca ha analizado datos de más de 139.000 embriones procedentes de fertilización in vitro de cerca de 23.000 parejas y ha encontrado diversas variantes genéticas asociadas con un mayor riesgo de aborto. Muchas de ellas están asociadas con la meiosis, un proceso de división celular clave en las células sexuales. Los autores, cuyo estudio se publica en Nature, reconocen que los nuevos datos no permitirán estimar con precisión el riesgo individual, porque los factores más importantes siguen siendo la edad y elementos ambientales.  

Un gran estudio internacional ha analizado datos genómicos de más de un millón de personas con 14 trastornos psiquiátricos diferentes, como depresión, ansiedad o esquizofrenia. Según sus análisis, se pueden establecer cinco grupos de enfermedades que comparten buena parte de variantes genéticas. Además, se detectaron señales genéticas comunes entre estos 14 trastornos. Los resultados se publican en la revista Nature. 

Las personas con autismo tienen perfiles genéticos y de desarrollo distintos según la edad en la que recibieron su diagnóstico, como afirma un estudio publicado en Nature. Los autores distinguen dos grupos: el primero recibe un diagnóstico de autismo en la infancia temprana, con habilidades sociales y de comunicación menores y una correlación moderada con el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y trastornos de salud mental. El otro grupo de personas recibe su diagnóstico en la adolescencia, con un aumento de las dificultades socioemocionales y conductuales, y correlaciones genéticas más altas con el TDAH y trastornos de salud mental. 

Maria Branyas era considerada la persona más longeva del mundo cuando falleció en 2024 a los 117 años de edad. Un equipo internacional liderado por el grupo de Epigenética del cáncer del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras y la Universidad de Barcelona ha analizado su perfil molecular incluyendo su genoma, metaboloma, microbioma o epigenoma. “Nuestros resultados nos han ayudado a identificar factores que podrían ayudar a muchas personas mayores a vivir vidas más largas y saludables”, afirman los investigadores, cuyo trabajo publica la revista Cell Reports Medicine.

Un trabajo coliderado desde el Hospital Clínic-IDIBAPS de Barcelona presenta una nueva metodología para estudiar el origen y evolución del cáncer y anticipar un pronóstico. Para ello se ha basado en el estudio de marcas epigenéticas de metilación del ADN en el caso concreto de un tipo de leucemia, la leucemia linfocítica crónica. Los investigadores, que publican los resultados en la revista Nature, sugieren que la herramienta podría aplicarse también y de forma general al resto de tumores. 

La parte superior de la pelvis humana, el ilion, sufrió dos importantes cambios estructurales durante la evolución que permitieron a los seres humanos caminar sobre dos piernas. Uno fue la formación del cartílago y el segundo, el proceso de formación ósea. Una nueva investigación identifica diferencias en la forma en que las células óseas se depositan sobre el cartílago en el ilion humano, en comparación con otros primates y con los huesos largos humanos. El estudio, que se publica en Nature, sienta las bases genéticas y evolutivas del bipedismo, según los autores. 

En los ovocitos, las mutaciones del ADN mitocondrial no aumentan con la edad de las mujeres, según afirma un estudio publicado en Science Advances. El estudio detectó mutaciones en diferentes células de 22 mujeres entre 20 y 42 años, y encontró que las mutaciones eran más numerosas en células de la sangre y de la saliva de mujeres mayores, pero no en sus ovocitos. 

Dos estudios publicados hoy en la revista Nature amplían significativamente el catálogo de variaciones genéticas humanas conocidas. Los datos resultantes constituyen lo que podría ser la visión más completa del genoma humano hasta la fecha.