En enero de 2013 dos laboratorios demostraron que las herramientas CRISPR servían para editar genes en células humanas. Diez años después ya tenemos los primeros pacientes que se benefician de las tijeras moleculares para superar enfermedades incurables. Esta semana en Science una de las pioneras de CRISPR, la premio Nobel Jennifer Doudna, resume la historia de estas herramientas, sin olvidar que todo empezó hace treinta años con los hallazgos de Francis Mojica en las salinas de Santa Pola.

El síndrome del niño burbuja es una afección muy grave provocada por una inmunodeficiencia combinada. En ocasiones se produce por ciertas mutaciones en el gen que codifica para la proteína Artemis. Un ensayo clínico en fase I-II ha probado una terapia génica que añade una copia correcta del gen. Los resultados se publican en la revista NEJM. 

Un equipo de investigadores del Instituto de Salud Carlos III ha publicado un artículo que cuantifica el retraso diagnóstico de las enfermedades raras en España con datos del periodo 1960-2021. El estudio revela que más de la mitad de los pacientes experimentaron un retraso en el diagnóstico, que la media de este retraso supera los seis años, y que tanto el porcentaje de afectados por el retraso como el tiempo medio han disminuido con los años. 

Un estudio de asociación genética con datos de más de tres millones de personas ha encontrado cerca de 4.000 variantes asociadas con el consumo de tabaco y alcohol. Los resultados se publican en la revista Nature. 

Una investigación ha probado un método de terapia génica que actúa en células hiperactivas para tratar la epilepsia en ratones. Los resultados se publican en la revista Science. 

La Confederación Española de Sociedades Científicas (COSCE) acaba de publicar un informe, presentado a la UE, que propone y compara diferentes posibilidades de reforma del marco regulador de las técnicas de edición genómica.

El Instituto Karolinska ha concedido el Premio Nobel de Medicina o Fisiología al biólogo sueco Svante Pääbo, especialista en genética evolutiva, por sus descubrimientos sobre los genomas de los homínidos extintos y la evolución humana.

Un análisis genómico de virus de la viruela del mono procedentes de pacientes del brote en curso revela que este tiene, muy probablemente, un único origen. Este virus de viruela del mono de 2022 diverge de los de 2018-2019 en muchas más variaciones genéticas de las esperadas para los Orthopoxvirus, lo que puede representar una evolución acelerada en curso, según los autores. El estudio se publica en Nature Medicine.

Una comparación metagenómica del microbioma intestinal infantil de poblaciones industrializadas y no industrializadas revela diferencias sólidas que, según los investigadores, dependen del estilo de vida. La investigación ha contado con muestras de bebés de Hadza, un grupo de cazadores-recolectores modernos que viven en Tanzania, y se publica en la revista Science.

El análisis del genoma completo de más de 12.000 tumores ha identificado nuevos patrones de mutaciones asociados a cánceres específicos. Estas combinaciones generan firmas mutacionales concretas, cuyo estudio informa de factores ambientales causantes de las mutaciones. El trabajo se publica en Science.