En una serie de tres artículos y uno complementario –recogido en Nature Biotechonology–, la revista Nature publica el primer borrador del pangenoma humano de referencia, que contiene datos detalladísimos de 47 personas genéticamente diversas. El primer genoma humano se publicó hace más de dos décadas pero, al ser de una sola persona, no representa la diversidad humana, mientras que el pangenoma hace referencia al conjunto de genes de toda nuestra especie. La meta final del proyecto del Human Pangenome Reference Consortium es incluir material genético de 350 personas en 2024. Se espera que estos datos permitan identificar más variantes genéticas con relevancia clínica. 

Un estudio liderado por investigadores españoles y publicado en Science Advances ha probado una nueva técnica para mejorar los tratamientos de terapia génica contra el párkinson. Usando ultrasonidos, han logrado abrir la barrera hematoencefálica en zonas específicas, permitiendo que los virus usados en la terapia la atraviesen y lleguen mejor a las áreas cerebrales deseadas. Tras probarlo en monos y en tres pacientes —en los pacientes no se administró terapia génica, sino que se probó la eficacia de la técnica mediante un marcador radiactivo que en condiciones normales no atraviesa la barrera hematoencefálica—, sus conclusiones son que la técnica es segura y factible y “podría permitir intervenciones tempranas y frecuentes para tratar enfermedades neurodegenerativas”. 

La ya exministra de Sanidad Carolina Darias anunció hace unos días en rueda de prensa la creación de nuevas especialidades médicas. La primera que “iniciará su proceso” será la de Urgencias, que había suscitado “controversia en distintas comunidades autónomas y sociedades científicas” y para cuya implantación se ha llegado a un consenso. Le seguirán otras especialidades como Genética Clínica y Enfermedades Infecciosas, tal y como había anunciado en el Senado en el mes de febrero. 

Un trabajo ha analizado la genética de 302 perros que viven en zonas cercanas a la central nuclear de Chernóbil. Según el estudio, presentan diferencias genéticas según la distancia a la que viven respecto a la central y que los distinguen de otras poblaciones de perros. Los resultados se publican en la revista Science Advances. 

Un estudio realizado en California ha encontrado que el 41 % de las muertes en el primer año de vida se deben a enfermedades genéticas. Este porcentaje es mayor de lo que se pensaba con anterioridad. Según los autores, las estrategias para mejorar el diagnóstico genético neonatal pueden disminuir la mortalidad infantil ya que, en ocasiones, este diagnóstico no se produce o llega tarde. La investigación se publica en JAMA Network Open. 

En enero de 2013 dos laboratorios demostraron que las herramientas CRISPR servían para editar genes en células humanas. Diez años después ya tenemos los primeros pacientes que se benefician de las tijeras moleculares para superar enfermedades incurables. Esta semana en Science una de las pioneras de CRISPR, la premio Nobel Jennifer Doudna, resume la historia de estas herramientas, sin olvidar que todo empezó hace treinta años con los hallazgos de Francis Mojica en las salinas de Santa Pola.

El síndrome del niño burbuja es una afección muy grave provocada por una inmunodeficiencia combinada. En ocasiones se produce por ciertas mutaciones en el gen que codifica para la proteína Artemis. Un ensayo clínico en fase I-II ha probado una terapia génica que añade una copia correcta del gen. Los resultados se publican en la revista NEJM. 

Un equipo de investigadores del Instituto de Salud Carlos III ha publicado un artículo que cuantifica el retraso diagnóstico de las enfermedades raras en España con datos del periodo 1960-2021. El estudio revela que más de la mitad de los pacientes experimentaron un retraso en el diagnóstico, que la media de este retraso supera los seis años, y que tanto el porcentaje de afectados por el retraso como el tiempo medio han disminuido con los años. 

Un estudio de asociación genética con datos de más de tres millones de personas ha encontrado cerca de 4.000 variantes asociadas con el consumo de tabaco y alcohol. Los resultados se publican en la revista Nature. 

Una investigación ha probado un método de terapia génica que actúa en células hiperactivas para tratar la epilepsia en ratones. Los resultados se publican en la revista Science.