La Confederación Española de Sociedades Científicas (COSCE) acaba de publicar un informe, presentado a la UE, que propone y compara diferentes posibilidades de reforma del marco regulador de las técnicas de edición genómica.
El Instituto Karolinska ha concedido el Premio Nobel de Medicina o Fisiología al biólogo sueco Svante Pääbo, especialista en genética evolutiva, por sus descubrimientos sobre los genomas de los homínidos extintos y la evolución humana.
Un análisis genómico de virus de la viruela del mono procedentes de pacientes del brote en curso revela que este tiene, muy probablemente, un único origen. Este virus de viruela del mono de 2022 diverge de los de 2018-2019 en muchas más variaciones genéticas de las esperadas para los Orthopoxvirus, lo que puede representar una evolución acelerada en curso, según los autores. El estudio se publica en Nature Medicine.
Una comparación metagenómica del microbioma intestinal infantil de poblaciones industrializadas y no industrializadas revela diferencias sólidas que, según los investigadores, dependen del estilo de vida. La investigación ha contado con muestras de bebés de Hadza, un grupo de cazadores-recolectores modernos que viven en Tanzania, y se publica en la revista Science.
El análisis del genoma completo de más de 12.000 tumores ha identificado nuevos patrones de mutaciones asociados a cánceres específicos. Estas combinaciones generan firmas mutacionales concretas, cuyo estudio informa de factores ambientales causantes de las mutaciones. El trabajo se publica en Science.
El esfuerzo por descifrar el genoma humano dio lugar hace 21 años a la publicación de una primera secuencia que ya ha revolucionado la medicina. La versión completa que hoy publica Science representa una gesta técnica que aportará información nueva sobre enfermedades, la propensión a padecerlas y la evolución de nuestra especie.