Identifican perfiles diferentes de autismo según la edad de diagnóstico

El estudio publicado en la revista Nature destaca el descubrimiento de dos perfiles genéticos y de desarrollo distintos asociados con diagnósticos de autismo más tempranos y más tardíos. Confirma que el autismo no solo es altamente hereditario y un espectro de trastornos, sino que la edad en la que se diagnostica también es hereditaria. Los datos genéticos proceden de más de 45.000 personas de múltiples cohortes internacionales. Sin embargo, los datos sobre el comportamiento proceden de solo cuatro cohortes de nacimiento, con muestras relativamente pequeñas (entre 89 y 188 personas autistas por cohorte). Estos perfiles de comportamiento se obtuvieron a partir del Cuestionario de Fortalezas y Dificultades (SDQ, por sus siglas en inglés) —una herramienta general de evaluación del comportamiento que no recoge rasgos detallados de autismo y salud mental, y se basa en los informes de los cuidadores en lugar de en evaluaciones clínicas—, lo que limita la precisión de las trayectorias de desarrollo descritas. Es necesario estudiar poblaciones más diversas para replicar los resultados, con medidas más detalladas de la calidad de vida, el funcionamiento cotidiano y la evaluación directa.

El artículo, fruto de una colaboración internacional de alto nivel, demuestra que el autismo no es una condición unitaria. Deja claro que los menores diagnosticados tempranamente y los diagnosticados tardíamente forman dos subgrupos muy diferentes. Hay pocos puntos en común entre ellos en cuanto a características clínicas o genéticas. Me da esperanzas de que salgan a la luz aún más subgrupos, y que cada uno encuentre una etiqueta diagnóstica adecuada. Es hora de darse cuenta de que el ‘autismo’ se ha convertido en un cajón de sastre de diferentes trastornos. Si se habla de una ‘epidemia de autismo’, una ‘causa del autismo’ o un ‘tratamiento para el autismo’, la pregunta inmediata debe ser: ¿qué tipo de autismo?