Universidad de Massachusetts
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Científicos/as en SMC
Catedrática de Neurología y Pediatría en la Universidad de Massachusetts
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Las personas con síndrome de Down suelen presentar alteraciones cardíacas, lo que puede condicionar su expectativa de vida. Sin embargo, no se conocían los genes responsables de entre los 230 posibles candidatos. Un equipo de investigadores ha usado tejidos humanos y corazones de embriones de ratón y ha concluido que una copia extra del gen DYRK1A es importante en el proceso. Además, han probado un tratamiento al principio de la gestación en modelos de ratón que reduce sus consecuencias. La investigación se publica en Science Translational Medicine.