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Reacciones al estudio que encuentra restos de fetos y bebés con síndromes de Down y de Edwards de miles de años de antigüedad

Un equipo de investigadores liderados desde el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Alemania ha analizado cerca de 10.000 genomas antiguos y ha encontrados seis casos de personas con síndrome de Down y una con síndrome de Edwards. En su mayoría murieron antes o poco después de nacer. Los hallazgos corresponden a diversas épocas de hasta 5.500 años de antigüedad y varios de ellos se han encontrado en Navarra. Segun los autores, “el cuidado con el que se llevaron a cabo los entierros y los objetos encontrados con estos individuos indican que las sociedades antiguas probablemente trataban a las personas con trisomías 18 y 21 como miembros de sus comunidades”. Los resultados se publican en la revista Nature Communications

20/02/2024 - 17:00 CET
 
restos

Inhumación de un feto con síndrome de Down en el yacimiento de la Edad de Hierro de Las Eretas (Navarra). Fue enterrado dentro de una de las casas del asentamiento. Crédito: Gobierno de Navarra y J.L. Larrion.

Reacciones

Antonio Salas Ellacuriaga - restos trisomías

Antonio Salas Ellacuriaga

Investigador en Genética de Poblaciones en Biomedicina en el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS) y catedrático en la facultad de Medicina de la Universidad de Santiago de Compostela

Science Media Centre España

Desde mi perspectiva, la innovación más destacada de este estudio no radica tanto en el aspecto técnico (sin restarle mérito al enorme esfuerzo y desafío computacional), sino en su enfoque conceptual. La idea de analizar un número significativo de genomas de restos antiguos, casi 10.000 en total, para investigar la prevalencia de ciertas condiciones biomédicas en sociedades del pasado, resulta reveladora. Además, la integración de esta información con datos antropológicos y arqueológicos proporciona una base sólida para formular hipótesis sobre cómo estas sociedades abordaban la diversidad humana, especialmente en relación con condiciones bien conocidas como el síndrome de Down y el de Edwards. 

Los autores abordan el estudio con destacada habilidad técnica y construyen un relato cauteloso y autocrítico que revela algunas limitaciones. A pesar de la presencia de ciertas debilidades, el estudio abre una ventana significativa que despertará el interés por investigar más a fondo otras condiciones y enfermedades con prevalencias muy bajas, que hasta ahora no se podían abordar debido a la limitación de datos poblacionales disponibles para el ADN antiguo. 

De manera muy breve, el estudio argumenta que:  

  • La prevalencia de las trisomías no parece ser significativamente diferente a la observada en poblaciones actuales. Existe una desviación poco significativa que podría ser debida a fenómenos de muestreo, conservación de restos óseos, etc. 
  • A través del análisis de los rituales de entierro, los autores sugieren que las sociedades antiguas no distinguían entre individuos con estos síndromes y otros miembros de la población. 

El impacto más significativo de este estudio radica en abrir una nueva vía de exploración de nuestro pasado, resaltando la importancia de integrar información proveniente de diversos ámbitos del conocimiento, desde la genética hasta la antropología física. 

En mi opinión, existen algunas debilidades en los resultados del estudio que no se abordan suficientemente. La cuestión de la prevalencia resulta un tanto ambigua. Aunque la prevalencia global de la trisomía 21 (síndrome de Down) es ligeramente más baja de lo esperado a nivel internacional (considerando una corrección por la edad de la madre), resulta llamativo que tres de los seis casos se concentren en dos lugares cercanos de Navarra (España) que se corresponden con la Edad del Hierro temprana/media (800 a 400 a.C.), generando una prevalencia anormalmente alta (que no reportan) a nivel nacional. El único caso detectado de síndrome de Edwards también se registra en esta región. Por otro lado, la presencia de enterramientos de infantes en el registro arqueológico es más escasa que los enterramientos de adultos, por lo que la prevalencia de estos casos de síndrome en el contexto de los enterramientos de infantes podría ser anormalmente alta en el conjunto de los datos estudiados, alterando notablemente la estima de la prevalencia global y nacional.   

Considero siempre una buena práctica elaborar discusiones no solo con lo que uno encuentra, sino también con lo que no se observa en el registro. Este comentario viene a colación porque todos los casos detectados son perinatales (o neonatales; el uso de neonatal/perinatal es ambiguo) y solo se identifica un infante. Resulta curioso que no aparezcan individuos de mayor edad, o simplemente más infantes, dado que la esperanza de vida promedio de personas con síndrome de Down debería favorecer su presencia más frecuente en el registro arqueológico. La ausencia de estos casos en los enterramientos podría llevarnos a replantear si las sociedades antiguas trataban de manera equitativa la diversidad, lo cual cuestionaría una de las conclusiones fundamentales del trabajo. 

La limitación más evidente, desde mi perspectiva, radica en la necesidad de interpretar la percepción de la sociedad hacia las personas afectadas por síndromes basándonos en cómo fueron enterradas. El ritual de entierro podría ofrecer tan solo una perspectiva parcial de la historia. Además, dado que todos los casos identificados corresponden a estadios de edad temprana (perinatos/neonatos/infantes), existe la posibilidad de que estos individuos aún no hubieran desarrollado rasgos distintivos. Esto podría conducir a un tratamiento homogéneo en el ritual de entierro debido a la falta de identificación de estos rasgos. 

Con el tiempo, sin duda, se podrá profundizar en estos estudios y validar los resultados de la investigación. Por ahora, esta propuesta inicial resulta sumamente atractiva, abriendo una nueva ventana hacia nuestro pasado (¿de dónde venimos?), siempre crucial para tomar conciencia de nosotros mismos (¿quiénes somos?) y comprender la condición humana en un contexto social futuro (¿a dónde vamos?). 

No declara conflicto de interés
ES

Iñigo Olalde - restos trisomías

Iñigo Olalde

Genetista e investigador Ikerbasque y Ramón y Cajal de la Universidad del País Vasco (UPV/EHU)

Science Media Centre España

Es un estudio que cumple con todos los protocolos establecidos para la recuperación de ADN de muestras antiguas y la minimización del riesgo de contaminación con ADN moderno. Es un estudio de excelente calidad. 

No es la primera vez que se identifican casos de síndrome de Down en muestras antiguas, pero este trabajo es la primera búsqueda a gran escala. Han analizado datos genómicos de 10.000 individuos antiguos y, además, describen un nuevo método estadístico para identificar casos de trisomías que está adaptado a las características especiales del ADN antiguo, que suele estar muy degradado. Los futuros estudios de ADN antiguo muy probablemente usen este nuevo método para buscar casos de trisomías. 

En la parte técnica no veo grandes limitaciones. Quizás en la interpretación, cuando afirman que estos individuos con trisomías eran identificados como miembros de todo derecho de esas comunidades, habría que decir que es posible que no fuesen conscientes de que estos individuos (todos recién nacidos) tuvieran alguna patología y por eso les dieron el ritual de enterramiento estándar. En el caso del síndrome de Down, por ejemplo, en el momento del nacimiento sí que se pueden apreciar rasgos que en la actualidad sabemos que están asociados al síndrome de Down, pero es posible que las sociedades antiguas no conocieran esta asociación. Esta limitación la mencionan en el artículo. 

No declara conflicto de interés
ES

Rosa Fregel - restos trisomía

Rosa Fregel Lorenzo

Profesora contratada doctora y responsable del grupo de investigación Evolución, genética de poblaciones y paleogenómica 

Science Media Centre España

El estudio liderado por Rohrlach demuestra el gran potencial de las técnicas paleogenómicas para estudiar el pasado. En este caso, usan datos genómicos para identificar individuos del pasado que tuvieran alguna de las tres trisomías que no son fatales en humanos: el síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21), el síndrome de Edwards (cromosoma 18) y el síndrome de Patau (cromosoma 13). A partir de una base de datos de casi 10.000 individuos, determinan que seis individuos infantiles tenían síndrome de Down y tan solo uno de ellos, el síndrome de Edwards. Aunque estudios previos, como el publicado por Cassidy en 2020 y más recientemente en 2024 por Anastasiadou, ya habían identificado individuos antiguos con el síndrome de Down, esta es la primera vez que se descubre la presencia del síndrome de Edwards. Quizás lo más interesante es que tres de los seis casos de síndrome de Down y el único caso de Edwards se han detectado en yacimientos de la Edad de Hierro en Navarra, en enterramientos intramuros de individuos neonatales. Dado que las prácticas funerarias de esta población incluían la cremación de los restos humanos, es interesante que estos niños y niñas recibieron un enterramiento diferente y con gran cuidado en todos los casos. 
 
Considero que el estudio se basa en datos y en análisis robustos, y que sus conclusiones están respaldadas por sus resultados. No creo que haya limitaciones a tener en cuenta.

Declara no tener conflicto de interés
ES
Publicaciones
Cases of trisomy 21 and trisomy 18 among historic and prehistoric individuals discovered from ancient DNA
  • Artículo de investigación
  • Revisado por pares
Revista
Nature Communications
Fecha de publicación
Autores

Rohrlach et al.

Tipo de estudio:
  • Artículo de investigación
  • Revisado por pares
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