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Iñigo Olalde

Genetista e investigador Ikerbasque y Ramón y Cajal de la Universidad del País Vasco (UPV/EHU)

Es un estudio que cumple con todos los protocolos establecidos para la recuperación de ADN de muestras antiguas y la minimización del riesgo de contaminación con ADN moderno. Es un estudio de excelente calidad. 

No es la primera vez que se identifican casos de síndrome de Down en muestras antiguas, pero este trabajo es la primera búsqueda a gran escala. Han analizado datos genómicos de 10.000 individuos antiguos y, además, describen un nuevo método estadístico para identificar casos de trisomías que está adaptado a las características especiales del ADN antiguo, que suele estar muy degradado. Los futuros estudios de ADN antiguo muy probablemente usen este nuevo método para buscar casos de trisomías. 

En la parte técnica no veo grandes limitaciones. Quizás en la interpretación, cuando afirman que estos individuos con trisomías eran identificados como miembros de todo derecho de esas comunidades, habría que decir que es posible que no fuesen conscientes de que estos individuos (todos recién nacidos) tuvieran alguna patología y por eso les dieron el ritual de enterramiento estándar. En el caso del síndrome de Down, por ejemplo, en el momento del nacimiento sí que se pueden apreciar rasgos que en la actualidad sabemos que están asociados al síndrome de Down, pero es posible que las sociedades antiguas no conocieran esta asociación. Esta limitación la mencionan en el artículo. 

ES