El Human Cell Atlas, un consorcio internacional de investigación, publica datos biológicos de diferentes tipos de células en el cuerpo humano en una serie de artículos en Nature y otras revistas del grupo. Uno de los artículos integra conjuntos de datos de secuenciación de ARN unicelular del tracto gastrointestinal de personas sanas y enfermas. La investigación describe los cambios inducidos por la inflamación en las células madre que alteran la arquitectura del tejido de la mucosa y promueven una mayor inflamación, un concepto aplicable a otros tejidos y enfermedades. 

El Instituto Karolinska ha concedido el Premio Nobel de Medicina o Fisiología a Victor Ambros y Gary Ruvkun por el descubrimiento de los microARNs, pequeños fragmentos de ARN que no contienen instrucciones para fabricar proteínas, sino que participan en la regulación de la expresión de los genes. Su papel es fundamental en procesos como la diferenciación de las células y su alteración puede influir en enfermedades como el cáncer. 

Un estudio de casos y controles publicado en JAMA Pediatrics informa de una relación entre algunos biomarcadores metabólicos aberrantes al nacer y el síndrome de muerte súbita del lactante. Aunque la investigación es preliminar y aún no se dispone de una prueba de detección de este síndrome, los investigadores creen que su estudio es un paso importante hacia la integración de marcadores metabólicos y genéticos para identificar a los lactantes con mayor riesgo de muerte súbita.

Un equipo internacional de científicos, entre los que se encuentran investigadores del CRG y del CNAG (Barcelona), han conseguido recuperar restos de ADN de una hembra de mamut lanudo que murió en Siberia hace 52.000 años. La novedad es que, por primera vez, los restos conservan la estructura tridimensional en forma de cromosomas, lo cual permite investigar los genes que se encontraban activos. Según una de las responsables del estudio, cuyos resultados se publican en la revista Cell, este tipo de descubrimientos “cambian las reglas del juego, porque conocer la forma de los cromosomas de un organismo permite ensamblar toda la secuencia del ADN de criaturas extinguidas y obtener información que antes no era posible". 

Un equipo de investigación ha descubierto un tipo de células que parecen vinculadas al cuidado parental en ratones de playa, una especie monógama. Estas células no están presentes en ratones ciervo, otros roedores del mismo género que tienen una conducta promiscua. Los resultados dan un ejemplo de que “un nuevo tipo de célula en una glándula ajena al cerebro contribuye a la evolución del comportamiento social”, concluyen los autores en su artículo, publicado en Nature. 

Un equipo de investigadores ha logrado combinar más de siete cromosomas sintéticos fabricados en el laboratorio en una sola célula de levadura. Esto supone desarrollar por primera vez una célula eucariota con más del 50 % de ADN sintético, la cual sobrevive y se replica de forma similar a las cepas de levadura silvestre. Los resultados, que se enmarcan dentro del Synthetic Yeast Genome Project (Sc2.0), se publican en la revista Cell. 

Acaba de publicarse la base de datos con las predicciones de las estructuras 3D de casi todas las proteínas catalogadas. El impacto en biología es incalculable, desde el desarrollo de una vacuna contra la malaria, la comprensión de la enfermedad de Parkinson, la salud de las abejas melíferas o la lucha contra la contaminación de plásticos.  

Un estudio publicado en Nature identifica un metabolito producido durante el ejercicio que puede reducir eficazmente la ingesta de alimentos y la obesidad en ratones. También ha sido hallado en humanos.

El análisis del genoma completo de más de 12.000 tumores ha identificado nuevos patrones de mutaciones asociados a cánceres específicos. Estas combinaciones generan firmas mutacionales concretas, cuyo estudio informa de factores ambientales causantes de las mutaciones. El trabajo se publica en Science.