Un equipo del Centro de Regulación Genómica (CRG) y de la Universitat Pompeu Fabra (UPF) de Barcelona ha desarrollado una herramienta de inteligencia artificial (IA) capaz de diseñar secuencias reguladoras de genes que no existen en la naturaleza. Al introducirlos en las células, estos potenciadores pueden aumentar o disminuir la actividad de genes de forma específica según el tipo celular sobre el que se desee actuar. Según los autores, "las aplicaciones potenciales son enormes. Es como escribir software, pero para la biología”. Los resultados se publican en la revista Cell.  

Descubierta hace años, PINK1 es una proteína directamente relacionada con la enfermedad de Parkinson, pero no se sabía qué aspecto tiene, cómo se adhiere a la superficie de las mitocondrias dañadas o cómo se activa. Un estudio publicado esta semana en Science ha determinado por primera vez la estructura de esta proteína. Los autores plantean que esta nueva información podría ayudar a encontrar nuevos tratamientos.  

Un trabajo liderado por investigadoras del CNIO y del CNIC ha identificado en ratones un nuevo mecanismo por el que la grasa parda puede activarse y consumir energía para ser liberada en forma de calor. El proceso depende de una proteína llamada MCJ que, según las investigadoras, es “una prometedora diana para tratar la obesidad”. Los resultados se publican en la revista Nature Communications. 

La mayor parte de los casos de autismo no tienen una causa conocida. Ahora, un trabajo liderado desde el IRB Barcelona ha descubierto un mecanismo que podría explicar buena parte de esas situaciones. La pérdida de unos pocos aminoácidos en una proteína crucial afectaría a la actividad de cientos de genes y al desarrollo de las neuronas. Para explicar el estudio, que se publica en la revista Nature y que podría abrir la puerta a futuros tratamientos, el Science Media Centre España organizó una sesión informativa con Raúl Méndez y Xavier Salvatella, los dos científicos que han liderado la investigación. 

El Human Cell Atlas, un consorcio internacional de investigación, publica datos biológicos de diferentes tipos de células en el cuerpo humano en una serie de artículos en Nature y otras revistas del grupo. Uno de los artículos integra conjuntos de datos de secuenciación de ARN unicelular del tracto gastrointestinal de personas sanas y enfermas. La investigación describe los cambios inducidos por la inflamación en las células madre que alteran la arquitectura del tejido de la mucosa y promueven una mayor inflamación, un concepto aplicable a otros tejidos y enfermedades. 

El Instituto Karolinska ha concedido el Premio Nobel de Medicina o Fisiología a Victor Ambros y Gary Ruvkun por el descubrimiento de los microARNs, pequeños fragmentos de ARN que no contienen instrucciones para fabricar proteínas, sino que participan en la regulación de la expresión de los genes. Su papel es fundamental en procesos como la diferenciación de las células y su alteración puede influir en enfermedades como el cáncer. 

Un estudio de casos y controles publicado en JAMA Pediatrics informa de una relación entre algunos biomarcadores metabólicos aberrantes al nacer y el síndrome de muerte súbita del lactante. Aunque la investigación es preliminar y aún no se dispone de una prueba de detección de este síndrome, los investigadores creen que su estudio es un paso importante hacia la integración de marcadores metabólicos y genéticos para identificar a los lactantes con mayor riesgo de muerte súbita.

Un equipo internacional de científicos, entre los que se encuentran investigadores del CRG y del CNAG (Barcelona), han conseguido recuperar restos de ADN de una hembra de mamut lanudo que murió en Siberia hace 52.000 años. La novedad es que, por primera vez, los restos conservan la estructura tridimensional en forma de cromosomas, lo cual permite investigar los genes que se encontraban activos. Según una de las responsables del estudio, cuyos resultados se publican en la revista Cell, este tipo de descubrimientos “cambian las reglas del juego, porque conocer la forma de los cromosomas de un organismo permite ensamblar toda la secuencia del ADN de criaturas extinguidas y obtener información que antes no era posible". 

Un equipo de investigación ha descubierto un tipo de células que parecen vinculadas al cuidado parental en ratones de playa, una especie monógama. Estas células no están presentes en ratones ciervo, otros roedores del mismo género que tienen una conducta promiscua. Los resultados dan un ejemplo de que “un nuevo tipo de célula en una glándula ajena al cerebro contribuye a la evolución del comportamiento social”, concluyen los autores en su artículo, publicado en Nature. 

Un equipo de investigadores ha logrado combinar más de siete cromosomas sintéticos fabricados en el laboratorio en una sola célula de levadura. Esto supone desarrollar por primera vez una célula eucariota con más del 50 % de ADN sintético, la cual sobrevive y se replica de forma similar a las cepas de levadura silvestre. Los resultados, que se enmarcan dentro del Synthetic Yeast Genome Project (Sc2.0), se publican en la revista Cell.