Un equipo de los Países Bajos ha conseguido editar mutaciones patogénicas del ADN mitocondrial en células humanas, unos cambios del ADN que causan enfermedades, según detalla una investigación publicada en PLoS Biology. Los autores han utilizado una herramienta genética conocida como editor de bases. Hasta ahora, técnicas derivadas de CRISPR han permitido corregir mutaciones en el ADN del núcleo y se están desarrollando nuevas técnicas que permiten editar ADN de la mitocondria. 

Un equipo del Hospital Infantil de Filadelfia y Penn Medicine (Estados Unidos) ha tratado con éxito a un bebé diagnosticado de un raro trastorno genético con una terapia de edición genética CRISPR personalizada. El bebé —del que han dado a conocer las siglas KJ— nació con una enfermedad metabólica rara conocida como deficiencia grave de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1). Tras pasar los primeros meses de su vida en el hospital, con una dieta muy restrictiva, KJ recibió la primera dosis de su terapia a medida en febrero de 2025, entre los seis y los siete meses de edad. El tratamiento, que se utiliza por primera vez en este tipo de trastorno, se administró de forma segura, y el pequeño ahora crece bien y mejora. El caso se detalla en un estudio publicado por The New England Journal of Medicine (NEJM). 

La empresa Colossal Biosciences ha anunciado la creación de unos ratones modificados genéticamente con características que recuerdan a las del pelaje de los extintos mamuts, como el color, la textura y el grosor del pelo. Los resultados, no revisados por pares, han sido compartidos hoy en el repositorio para prepublicaciones BioRXiv. 

Un equipo de investigadores ha utilizado ingeniería de células madre embrionarias para crear un ratón bipaternal —un ratón con dos progenitores masculinos— que vivió hasta la edad adulta. Sus resultados, publicados en la revista Cell Stem Cell, muestran cómo la selección de un conjunto concreto de genes implicados en la reproducción permitió este avance en la reproducción unisexual en mamíferos.

Dos artículos publicados en Nature describen una nueva técnica de edición del genoma que permite la inserción, inversión o eliminación de secuencias largas de ADN en posiciones del genoma concretas. Se trata de un enfoque en un solo paso que podría proporcionar un método más sencillo de edición genómica en el futuro. Los autores describen una técnica para fabricar recombinasas reprogramables –enzimas clave en la recombinación genética–. Estas enzimas están guiadas por ARN, que actúa como un puente dirigiendo la recombinasa a los sitios diana y facilitando una edición predeterminada. 

Cinco de cada diez posibles tratamientos pasan de estudios en animales a estudios en seres humanos; cuatro a ensayos clínicos controlados aleatorizados; y uno de 20 pasa a la aprobación por agencias regulatorias, según estima un análisis. La concordancia entre resultados positivos en animales y en estudios clínicos es del 86 %, según el estudio, publicado en PLoS Biology, que junta las conclusiones de 122 estudios ya publicados sobre 54 enfermedades humanas distintas.  

Dos equipos de investigación independientes han logrado regenerar circuitos cerebrales de ratones utilizando neuronas cultivadas a partir de células madre de rata. Hoy se publicaron ambos estudios en la revista Cell. Los trabajos, en los que se generaron quimeras de distintas especies, profundizan en cómo se forma el tejido cerebral y presentan nuevas oportunidades para restaurar la función cerebral perdida debido a enfermedades y al envejecimiento. 

La edición epigenética es una técnica que persigue alterar la expresión de los genes sin la necesidad de modificar la secuencia de ADN, como hacen las técnicas de edición genética. Un equipo de investigadores italianos ha conseguido de esta forma silenciar en ratones el gen PCSK9 y, con ello, disminuir los niveles de colesterol a la mitad durante al menos un año. Según los autores, y asumiendo que debe seguir evaluándose, su plataforma “podría sentar las bases para el desarrollo de este tipo de terapias”. Los resultados se publican en la revista Nature. 

Un equipo de investigadores chinos informa hoy en la revista Nature Communications de la clonación exitosa de un mono rhesus, con una placenta sana, que sobrevivió más de dos años. Según los autores esto podría mejorar la eficiencia del proceso de clonación de los monos, que hasta ahora es muy baja. Previamente, diferentes equipos han clonado más especies de mamíferos, incluida la ‘oveja Dolly’ y otra especie de macacos (Macaca fascicularis). 

Un equipo liderado por el Centro de Oncología Pediátrica Princesa Máxima y el Instituto Hubrecht (Países Bajos) ha generado pequeños modelos de cerebro en 3D –conocidos como organoides– a partir de tejido cerebral fetal humano. Hasta ahora, estos organoides cerebrales –que tratan de asemejarse a los órganos reales a una escala en miniatura– se cultivaban en laboratorio empleando células madre pluripotentes o embrionarias. La nueva técnica, publicada en la revista Cell, permite que las regiones de tejido cerebral sean capaces de autoorganizarse en estructuras cerebrales tridimensionales. Los autores utilizaron estos organoides y la herramienta CRISPR-Cas9 para simular el desarrollo de un tipo de tumor cerebral, el glioblastoma, y ver cómo respondía ante diferentes fármacos.