La empresa estadounidense Colossal Biosciences afirma que ha conseguido incubar un ave en un sistema de huevo artificial hasta su eclosión. En una nota de prensa, la empresa dice que esta tecnología permite el desarrollo completo de un embrión aviar fuera de la cáscara de un huevo biológico, y podría ser usado para desextinguir especies de aves como el moa gigante de la isla Sur de Nueva Zelanda.  

Un equipo de Estados Unidos ha analizado 611 muestras de 341 cepas modelo de ratón conservadas en los Mutant Mouse Resource and Research Centers (MMRRC), una red de recursos de investigación apoyada por los Institutos de Salud (NIH). Al comparar la identidad de cada cepa con su perfil genético real, comprobaron que aproximadamente la mitad de las muestras presentaban discrepancias. Aunque la mutación diseñada esperada estaba generalmente presente y muchas inconsistencias eran relativamente menores, algunas tenían el potencial de comprometer la validez y la reproducibilidad de los experimentos, al introducir variables genéticas ocultas que podrían alterar los resultados biológicos. Los resultados se publican en Science.

Craig Venter, el biólogo y empresario estadounidense que fundó la empresa Celera Genomics para crear su propio Proyecto Genoma Humano en 1999 al margen del consorcio público, ha fallecido este miércoles en San Diego a los 79 años, según un comunicado del instituto J. Craig Venter, liderado por el investigador. Entre otros logros, Venter logró la primera secuenciación completa del material genético de un ser vivo y anunció que había logrado crear vida sintética. 

La clonación repetida no se puede sostener indefinidamente en mamíferos, según concluye un estudio en ratones que ha durado veinte años en Japón. La reclonación en serie de ratones llevó a una acumulación de mutaciones letales de ADN que afectó las tasas de natalidad a partir de la 27ª generación, y la 58ª generación fue la última, según explica el artículo publicado en Nature Communications, que indica que la reproducción sexual es necesaria para evitar mutaciones genéticas a gran escala. 

AlphaGenome es un modelo de aprendizaje profundo desarrollado por Google DeepMind capaz de predecir la función de secuencias de ADN de hasta un millón de pares de bases. Una evaluación de la herramienta muestra que iguala o mejora la capacidad de predicción de los modelos existentes en 25 de las 26 pruebas realizadas. Según los autores, que forman parte de la propia Google DeepMind, AlphaGenome puede ayudar a los científicos a “comprender mejor la función del genoma, la biología de las enfermedades y, en última instancia, impulsar nuevos descubrimientos biológicos y el desarrollo de nuevos tratamientos”. Los resultados se publican en Nature. 

Dos estudios publicados hoy en la revista Nature amplían significativamente el catálogo de variaciones genéticas humanas conocidas. Los datos resultantes constituyen lo que podría ser la visión más completa del genoma humano hasta la fecha. 

En 2015 Reino Unido fue el primer país en aprobar leyes que permiten el uso de la tecnología de donación mitocondrial, la transferencia pronuclear. La técnica está diseñada para limitar, mediante fecundación in vitro, la transmisión de enfermedades del ADN mitocondrial en bebés nacidos de mujeres con alto riesgo, y para las cuales no existe cura. Dos estudios publicados en la revista New England Journal of Medicine (NEJM) describen los resultados de los primeros tratamientos realizados hasta la fecha, de los que han nacido ocho bebés por donación mitocondrial, con el riesgo de enfermedad reducido.  

Un equipo de los Países Bajos ha conseguido editar mutaciones patogénicas del ADN mitocondrial en células humanas, unos cambios del ADN que causan enfermedades, según detalla una investigación publicada en PLoS Biology. Los autores han utilizado una herramienta genética conocida como editor de bases. Hasta ahora, técnicas derivadas de CRISPR han permitido corregir mutaciones en el ADN del núcleo y se están desarrollando nuevas técnicas que permiten editar ADN de la mitocondria. 

Un equipo del Hospital Infantil de Filadelfia y Penn Medicine (Estados Unidos) ha tratado con éxito a un bebé diagnosticado de un raro trastorno genético con una terapia de edición genética CRISPR personalizada. El bebé —del que han dado a conocer las siglas KJ— nació con una enfermedad metabólica rara conocida como deficiencia grave de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1). Tras pasar los primeros meses de su vida en el hospital, con una dieta muy restrictiva, KJ recibió la primera dosis de su terapia a medida en febrero de 2025, entre los seis y los siete meses de edad. El tratamiento, que se utiliza por primera vez en este tipo de trastorno, se administró de forma segura, y el pequeño ahora crece bien y mejora. El caso se detalla en un estudio publicado por The New England Journal of Medicine (NEJM). 

La empresa Colossal Biosciences ha anunciado la creación de unos ratones modificados genéticamente con características que recuerdan a las del pelaje de los extintos mamuts, como el color, la textura y el grosor del pelo. Los resultados, no revisados por pares, han sido compartidos hoy en el repositorio para prepublicaciones BioRXiv.