Dos artículos publicados en Nature describen una nueva técnica de edición del genoma que permite la inserción, inversión o eliminación de secuencias largas de ADN en posiciones del genoma concretas. Se trata de un enfoque en un solo paso que podría proporcionar un método más sencillo de edición genómica en el futuro. Los autores describen una técnica para fabricar recombinasas reprogramables –enzimas clave en la recombinación genética–. Estas enzimas están guiadas por ARN, que actúa como un puente dirigiendo la recombinasa a los sitios diana y facilitando una edición predeterminada. 

Cinco de cada diez posibles tratamientos pasan de estudios en animales a estudios en seres humanos; cuatro a ensayos clínicos controlados aleatorizados; y uno de 20 pasa a la aprobación por agencias regulatorias, según estima un análisis. La concordancia entre resultados positivos en animales y en estudios clínicos es del 86 %, según el estudio, publicado en PLoS Biology, que junta las conclusiones de 122 estudios ya publicados sobre 54 enfermedades humanas distintas.  

Dos equipos de investigación independientes han logrado regenerar circuitos cerebrales de ratones utilizando neuronas cultivadas a partir de células madre de rata. Hoy se publicaron ambos estudios en la revista Cell. Los trabajos, en los que se generaron quimeras de distintas especies, profundizan en cómo se forma el tejido cerebral y presentan nuevas oportunidades para restaurar la función cerebral perdida debido a enfermedades y al envejecimiento. 

La edición epigenética es una técnica que persigue alterar la expresión de los genes sin la necesidad de modificar la secuencia de ADN, como hacen las técnicas de edición genética. Un equipo de investigadores italianos ha conseguido de esta forma silenciar en ratones el gen PCSK9 y, con ello, disminuir los niveles de colesterol a la mitad durante al menos un año. Según los autores, y asumiendo que debe seguir evaluándose, su plataforma “podría sentar las bases para el desarrollo de este tipo de terapias”. Los resultados se publican en la revista Nature. 

Un equipo de investigadores chinos informa hoy en la revista Nature Communications de la clonación exitosa de un mono rhesus, con una placenta sana, que sobrevivió más de dos años. Según los autores esto podría mejorar la eficiencia del proceso de clonación de los monos, que hasta ahora es muy baja. Previamente, diferentes equipos han clonado más especies de mamíferos, incluida la ‘oveja Dolly’ y otra especie de macacos (Macaca fascicularis). 

Un equipo liderado por el Centro de Oncología Pediátrica Princesa Máxima y el Instituto Hubrecht (Países Bajos) ha generado pequeños modelos de cerebro en 3D –conocidos como organoides– a partir de tejido cerebral fetal humano. Hasta ahora, estos organoides cerebrales –que tratan de asemejarse a los órganos reales a una escala en miniatura– se cultivaban en laboratorio empleando células madre pluripotentes o embrionarias. La nueva técnica, publicada en la revista Cell, permite que las regiones de tejido cerebral sean capaces de autoorganizarse en estructuras cerebrales tridimensionales. Los autores utilizaron estos organoides y la herramienta CRISPR-Cas9 para simular el desarrollo de un tipo de tumor cerebral, el glioblastoma, y ver cómo respondía ante diferentes fármacos. 

La Agencia Europa del Medicamento (EMA por sus siglas en inglés) ha recomendado la aprobación del primer medicamento en la Unión Europea que utiliza la técnica de edición genética CRISPR/Cas9. El fármaco, Casgevy, está indicado para el tratamiento de dos enfermedades raras hereditarias, la beta talasemia y la drepanocitosis (anemia de células falciformes), causadas por mutaciones genéticas que afectan a la producción o la función de la hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Ambas dolencias son debilitantes y potencialmente mortales. El dictamen de la EMA se enviará a la Comisión Europea para que adopte una decisión sobre una autorización de comercialización en toda la UE. 

Un equipo de investigación chino ha informado del nacimiento de un macaco cangrejero que es una quimera: un animal generado a partir de la mezcla de células embrionarias de dos individuos distintos; en este caso, de la misma especie, según detalla la revista Cell. Hasta ahora solo se había desarrollado este tipo de quimeras con roedores. Esta es la primera vez que se ha conseguido en primates no humanos. 

El laboratorio de Berna Sozen, de la Universidad de Yale, ha anunciado un nuevo hito en la competición por crear embriones sintéticos: sus células madre pluripotentes humanas se autoorganizan en estructuras que imitan el desarrollo embrionario en los días 9-14 tras la fecundación e incluyen tejidos extraembrionarios. Su logro se publica en Nature al mismo tiempo que otro estudio similar, el de Magdalena Zernicka-Goetz, que hace dos semanas adelantó a The Guardian su modelo de embrión humano derivado de células madre, iniciando una polémica con Jacob Hanna, autor de un preprint que mostraba haber conseguido verdaderos embriones sintéticos. 

Este último episodio de competición entre grupos de investigación interesados en el mismo tema, muy habitual en ciencia, no nos debería alejar de lo verdaderamente relevante que se ha conseguido: la obtención de embriones humanos sintéticos, en el laboratorio, a partir de células troncales, hasta una fase posterior a la implantación en el útero. Ahora bien, debemos decidir qué condición o estatus les concederemos a estos embriones sintéticos. De nuevo la ciencia se adelanta y pone en jaque a la legislación, planteando nuevos retos éticos que deberemos resolver.