El síndrome de Hurler es una enfermedad rara y muy grave causada por la deficiencia de una enzima, que da lugar a signos y síntomas muy variados. El tratamiento con trasplante de médula ósea ayuda aliviar algunos de ellos, pero apenas tiene efecto sobre las alteraciones esqueléticas. Ahora, un ensayo en fase I/II ha probado en ocho pacientes un autotrasplante de células madre de la sangre corregidas mediante terapia génica. Los resultados, publicados en la revista Science Translational Medicine, sugieren que el tratamiento es más eficaz y podría mejorar también este tipo de alteraciones. 

La edición epigenética es una técnica que persigue alterar la expresión de los genes sin la necesidad de modificar la secuencia de ADN, como hacen las técnicas de edición genética. Un equipo de investigadores italianos ha conseguido de esta forma silenciar en ratones el gen PCSK9 y, con ello, disminuir los niveles de colesterol a la mitad durante al menos un año. Según los autores, y asumiendo que debe seguir evaluándose, su plataforma “podría sentar las bases para el desarrollo de este tipo de terapias”. Los resultados se publican en la revista Nature.