Un ensayo en fase III muestra la efectividad de una dosis única de terapia génica para tratar la atrofia muscular espinal en niños y adolescentes
La revista Nature Medicine publica los resultados del ensayo clínico en fase III STEER para el tratamiento de la atrofia muscular espinal en menores de dos a 18 años. Una dosis única de terapia génica aplicada directamente en el líquido cefalorraquídeo mostró una mejora en la función motora de los menores que la recibieron en el ensayo clínico (75 frente a 51 con placebo). Se trata del fármaco onasemnogene abeparvovec. La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos aprobó el pasado 24 de noviembre este tratamiento bajo el nombre comercial de Itvisma, de Novartis, en base a los datos de este ensayo, siendo el primer tratamiento disponible para niños mayores de dos años.
Eduardo Tizzano - terapia génica atrofia
Eduardo Tizzano
Jefe del Grupo de Medicina Genética del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) y coordinador de investigación en atrofia muscular espinal en la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona
El problema de la administración intravenosa es que siempre se da por genomas virales por kilo de peso y en un paciente de más de 13, 15, 20 kilos implica que tienes que dar muchos genomas virales por la administración endovenosa, lo que sería muy tóxico para el organismo.
La idea es que dando la administración intratecal [directamente en el líquido cefalorraquídeo] se puede poner la dosis mucho menor y la puedes administrar a personas mayores de dos años. Esto implica que el tratamiento de la terapia génica ya no va a estar ampliamente distribuido en el organismo, sino que va a estar distribuido fundamentalmente en el sistema nervioso, que es donde más se necesita, es decir, en las neuronas motoras. Ese es el primer cambio o diferencia que hay con la terapia génica que ya estaba aprobada.
El otro aspecto que es importante es que claramente la población es mayor. Aunque los efectos pueden ser menos espectaculares, probablemente lo más importante es que en una condición en la cual hay una declinación progresiva de la fuerza muscular, estos pacientes la mantengan e inclusive la puedan llegar a mejorar. Claramente es una muy buena noticia y pienso que va a ser de beneficio para muchas personas. Esto no quiere decir que sea la panacea o que sea un tratamiento exclusivo y que se tenga que dar una sola vez. Se da una sola vez, pero no significa que no haya ningún otro tratamiento coadyuvante. Probablemente estos casos que ya empezaron y que tienen la indicación de dar la medicación después de los dos años, que ya son pacientes que ya manifiestan la enfermedad, necesiten de otras terapias.
Evidentemente, es un muy buen paso saber que puedes dar un solo tratamiento con una inyección intratecal y vas a tener realmente la posibilidad de suplir el gen SMN, que es el que falta en la atrofia muscular espinal, el que está disminuido, a una cantidad suficiente como para que pueda ser terapéuticamente eficaz.
Conflictos de interés: “Participo en workshops o clases organizadas por distintos laboratorios farmacéuticos, incluyendo Novartis”.
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