La revista Nature Medicine publica los resultados del ensayo clínico en fase III STEER para el tratamiento de la atrofia muscular espinal en menores de dos a 18 años. Una dosis única de terapia génica aplicada directamente en el líquido cefalorraquídeo mostró una mejora en la función motora de los menores que la recibieron en el ensayo clínico (75 frente a 51 con placebo). Se trata del fármaco onasemnogene abeparvovec. La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos aprobó el pasado 24 de noviembre este tratamiento bajo el nombre comercial de Itvisma, de Novartis, en base a los datos de este ensayo, siendo el primer tratamiento disponible para niños mayores de dos años. 

La inactividad física es un factor de riesgo para la aparición de la enfermedad de Alzheimer. Un equipo internacional ha estudiado durante 14 años a casi 300 personas con alzhéimer preclínico –sin síntomas pero con acumulación en el cerebro de proteínas tau y beta amiloide–, para saber si el ejercicio físico puede influir también en su progresión. Los resultados indican que, incluso una actividad muy moderada –caminar entre 3.000 y 5.000 pasos al día– se asociaba con un deterioro más lento, mientras que los beneficios —que parecen estar relacionados con un menor depósito de la proteína tau— eran mayores y tendían a estabilizarse con una actividad que incluyera entre 5.000 y 7.500 pasos. Los resultados se publican en la revista Nature Medicine.  

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por una pérdida progresiva de neuronas motoras. Un equipo internacional ha descubierto evidencias de que la ELA podría tener un componente autoinmune, es decir, que el sistema inmunitario ataque por error a células sanas, una hipótesis que barajaba la comunidad científica. El estudio muestra que las células inmunitarias inflamatorias –llamadas células T CD4+– atacan a ciertas proteínas que forman parte del sistema nervioso de las personas con ELA. “Estos hallazgos ponen de relieve el potencial de las estrategias terapéuticas destinadas a mejorar las células T reguladoras”, señalan los autores en la investigación, publicada en Nature. 

Un equipo internacional con participación española ha analizado datos procedentes de más de 500.000 personas y ha encontrado una relación entre sufrir trastornos digestivos como colitis, gastritis, esofagitis o trastornos funcionales intestinales y un mayor riesgo de desarrollar las enfermedades de Alzheimer y Parkinson. Según los investigadores, que publican los resultados en la revista Science Advances, “este esfuerzo ilumina la interacción entre los factores implicados en el eje intestino-cerebro y abre vías para el tratamiento dirigido y el diagnóstico precoz”. 

Investigadores de la Facultad de Medicina de Harvard publican en Nature nuevos resultados sobre el papel de la reducción de los niveles de litio en la enfermedad de Alzheimer, basados en experimentos con ratones; y en el análisis de tejido cerebral y muestras de sangre de personas. El equipo afirma haber logrado mejoras en la memoria de modelos de ratón con orotato de litio. Advierten de que no han demostrado que el litio sea seguro o eficaz para proteger contra la neurodegeneración en pacientes, y de que sus hallazgos deben confirmarse en seres humanos mediante ensayos clínicos. 

Investigadores de EE. UU. han utilizado células madre creadas a partir de pacientes con un tipo muy raro de ELA, más prevalente en Brasil, para atacar un gen clave en la respuesta al estrés y revertir en el laboratorio el daño sufrido por las neuronas motoras. Creen que es “una prueba de concepto prometedora para futuras estrategias terapéuticas” y “podría ayudar a sentar las bases para ensayos clínicos con información genética”.  

Una investigación de Estados Unidos en la que se analizaron datos de casi 700.000 personas concluyó que quienes tenían en su historial infecciones por el virus del herpes labial (VHS-1) presentaban un mayor riesgo de padecer enfermedad de Alzheimer. El estudio, publicado en BMJ Open, también mostró que los pacientes con este virus que utilizaron tratamientos antiherpéticos fueron menos propensos a desarrollar la enfermedad. 

El consumo de comida ultraprocesada está asociado con más probabilidad de tener signos prodrómicos de la enfermedad de Parkinson —síntomas que preceden a la enfermedad—, según afirma un estudio publicado en Neurology. El análisis se basa en datos de más de 42.000 profesionales de la salud en Estados Unidos, con un seguimiento de hasta 26 años. 

Un ensayo clínico de fase III en el que participaron casi 34.000 personas muestra que disminuir la hipertensión arterial reduce el riesgo de demencia y el deterioro cognitivo. Los participantes tenían 40 años o más, vivían en zonas rurales de China y padecían hipertensión no tratada. Los resultados del estudio se publican en Nature Medicine. 

Dos ensayos clínicos independientes demuestran la seguridad de las terapias con células madre para la enfermedad de Parkinson. Los trabajos, publicados en Nature, investigan el uso de células derivadas de células madre pluripotentes inducidas humanas y de células madre embrionarias humanas, respectivamente. El párkinson se caracteriza por la pérdida progresiva de neuronas que producen dopamina. La terapia celular, que repone las neuronas productoras de dopamina en el cerebro, podría proporcionar un tratamiento con menos efectos adversos que los actuales. Sin embargo, es necesario seguir investigando para comprobar la eficacia y los beneficios de estas nuevas terapias.