Las personas con síndrome de Down tienen un alto riesgo de desarrollar una demencia muy similar a la provocada por la enfermedad de Alzheimer. Un estudio publicado en la revista PNAS ha encontrado que en estas personas, y al igual que se había observado en el alzhéimer “clásico”, las proteínas características de la enfermedad tienen características priónicas. 

La revista New England Journal of Medicine recoge la publicación de los datos de un ensayo clínico que estudia el fármaco Tofersen frente a una forma de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) provocada por mutaciones en el gen SOD1 y que supone un 2 % de las ELA esporádicas. A los seis meses del tratamiento mejoraron algunos biomarcadores de daño neuronal, pero no la situación clínica de los enfermos. En una extensión del estudio, ya sin grupo placebo, se observó una ralentización de la pérdida funcional, aunque los investigadores reconocen que hay limitaciones a la hora de interpretar este resultado.

Un equipo de científicos ha analizado los datos de 7,1 millones de variantes comunes del ADN (alteraciones de la secuencia estándar) en personas con o sin alzhéimer. Los resultados, que se publican en PLOS Genetics, les han servido para desarrollar un método que puede predecir el riesgo de sufrir esta enfermedad neurodegenerativa, dependiendo de las variantes de ADN que tenga una persona y antes de presentar síntomas.