Hallan variantes genéticas asociadas con la personalidad humana

El artículo de Schwaba y su equipo es un paso relevante en nuestro conocimiento del papel de los factores genéticos en la conducta humana. Los rasgos de personalidad —en este caso, los llamados cinco grandes: neuroticismo, extraversión, amabilidad, apertura a la experiencia y responsabilidad— han sido, durante mucho tiempo, territorio exclusivo de investigación desde un punto de vista puramente ambiental. Sin embargo, los análisis de genética cuantitativa (estudios de gemelos y familias) ya venían proporcionando, desde hace décadas, evidencias que apuntaban hacia un papel moderado de los factores genéticos (heredabilidad de 30-50 %) en la variabilidad de estos rasgos que inciden en cómo las personas piensan, sienten o se comportan.

Este trabajo avanza en una línea complementaria a los análisis clásicos, que se ha venido desarrollando en los últimos años, llevando a cabo un análisis de asociación de genoma completo (GWAS) para los cinco principales rasgos de personalidad mencionados anteriormente. Si bien no es el primero de este tipo, sí que alcanza un grado de potencia estadística y rigor metodológico muy por encima de lo logrado hasta el momento. La participación de 46 cohortes de diferentes países, con una muestra conjunta de entre 600.000 y 1,4 millones de personas, es un esfuerzo descomunal que ha permitido detectar asociaciones de estos rasgos con 1260 variantes génicas. Estas asociaciones detectadas, además, resultan consistentes para distintos ámbitos geográficos, fuentes de información, grupos de edad o instrumentos de medida, y parecen ser independientes en su mayor parte (82 %) para cada uno de los rasgos estudiados. El uso de una amplia gama de análisis complementarios ha permitido a los autores concluir que la arquitectura genética de la personalidad es robustamente generalizable y mínimamente afectada por factores de confusión, como el ambiente familiar. En conjunto, los resultados continúan confirmando el modelo según el cual el impacto génico sobre la conducta humana se produce a través de un gran número de genes, cada uno de ellos con un efecto minúsculo a nivel individual, pero relevante tomado en su conjunto.

Ahora bien, siendo, como es un magnífico trabajo de investigación, está lejos de ser la respuesta a todas las preguntas, ni la promesa de predicción del comportamiento a partir del ADN que siempre anida, en lecturas sesgadas o mal informadas, tras los avances publicados en genética del comportamiento. El propio método presenta unas limitaciones inherentes a nuestra capacidad técnica y metodológica actual: las variantes estudiadas (Polimorfismos de Nucleótido Simple, SNP) son solo una muestra de la variabilidad que puede encontrarse en el ADN y no puede tener en cuenta el posible papel de las interacciones génicas, por lo que la varianza explicada por esta vía siempre se encontrará con el límite de lo explicable por efectos puramente aditivos (heredabilidad basada en SNP entre 7,4 y 10,6 % en este caso). Consecuentemente, la capacidad predictiva de los índices poligénicos (PGI) —la puntuación individual obtenida con la suma de los efectos ponderados de todas las variantes intervinientes— es muy limitada, con gran interés desde un punto de vista de investigación, pero escasa representatividad desde un punto de vista práctico. Es decir, sería claramente erróneo (y los propios autores inciden en ello) interpretar estos resultados como un apoyo para modelos deterministas biológicos o plantear aplicaciones directas en el mundo real.

Para terminar, el estudio se centra en el análisis del papel de los factores genéticos, pero esto no significa que olvide el importantísimo papel de los factores ambientales en los rasgos de personalidad. O bien por sí mismas o bien en interacción con factores genéticos, las experiencias vitales de cada persona siempre tendrán un impacto más que relevante en la conformación de eso que llamamos personalidad.

En resumen, estamos ante un gran esfuerzo de extraordinario interés, pero que nos recuerda lo mucho que aún tenemos que avanzar en este campo y lo fácil que es malinterpretar (sobre o infravalorar los resultados obtenidos) la extremadamente compleja relación entre factores genéticos y comportamiento humano.