Reacción a "Tratan por primera vez una rara enfermedad metabólica de un bebé mediante CRISPR"

¿La nota de prensa refleja el estudio con precisión? 

“Sí”. 

¿El estudio es de buena calidad?  

“Me parece un estudio de altísima calidad y totalmente extraordinario. De hecho, me ha causado una profunda emoción leerlo. Refleja el gran potencial de la edición génica con fines terapéuticos. Los investigadores y equipo clínico han hecho un diseño muy pensado y con todos los pasos de cautela que permiten la situación: caracterización de las mutaciones, diseño de editores para corregir, medida de eficiencia y off-target [efectos no deseados], además de testar los reactivos en modelos celulares y animales. Trabajo extraordinario en tiempo récord”. 

¿Cómo encaja este trabajo con la evidencia existente? 

“Grandísima prueba de concepto de que no es imposible tratar enfermedades rarísimas a nivel individual”.  

¿Hay limitaciones importantes que haya que tener en cuenta? 

“Habrá que caracterizar en el futuro (si la seguridad del paciente lo permite) el proceso de edición génica de precisión. Por ahora, se han podido medir los efectos clínicos positivos, pero por seguridad del paciente no se ha podido obtener tejido hepático para caracterizar la eficiencia de edición génica.  

Es una grandísima demostración, pero también hay que comentar que esta corrección se ha realizado en el hígado; otros tejidos son mucho más difíciles de editar génicamente, por ahora”. 

¿Cuáles son las implicaciones para el mundo real? 

“Terapias a la carta individualizadas para un solo paciente ya no son un sueño. Obviamente, el proceso seguido es de una muy alta complejidad y requerirá mucho trabajo para poder ver cómo escalarlo y expandirlo a otros casos. En cualquier caso, este trabajo aporta mucha luz hacia el futuro”.