Reacción a "Reacciones al hallazgo de nuevas combinaciones de mutaciones, ‘firmas mutacionales’, asociadas a cánceres concretos "

El grupo de Serena Nik-Zainal, de la Universidad de Cambridge, en colaboración con grupos colaboradores del Proyecto Genoma en Reino Unido, realizó un análisis con un gran número de muestras de diferentes tipos tumorales que aporta nuevos datos sobre nuevos patrones de mutaciones, que definen diferentes tipos de tumores. El equipo ha hecho un esfuerzo extraordinario al analizar miles de muestras de tumores primarios y de metástasis. Dentro de este estudio destaca la capacidad para detectar mutaciones raras que, según sus análisis, resultarían ser mayoritariamente específicas del contexto, es decir, del tejido donde se encuentra el tumor.

Los autores han desarrollado una metodología de gran utilidad en el futuro, para un diagnóstico más personalizado y para el desarrollo de terapias combinadas y nuevos fármacos que permitan tratar a los pacientes de forma más eficaz dependiendo del tipo de tumor y de las firmas mutacionales presentes en dicho tumor.