Reacción a "Reacciones: un ensayo clínico prueba una terapia génica en niños con inmunodeficiencia grave"

Es un trabajo excelente llevado a cabo por un equipo puntero en la materia. Los datos aportados son robustos y, aunque diez pacientes puedan parecer muy pocos, en entidades tan infrecuentes como este tipo de inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) son más que correctos.  

Este trabajo suma otra IDCG al grupo de inmunodeficiencias primarias que se pueden tratar mediante terapia génica. Esta técnica, cuando funciona correctamente como en este caso, acostumbra a aportar resultados similares o incluso mejores que el trasplante de precursores hematopoyéticos con menor toxicidad, al no infundir células "externas" al paciente sino modificar genéticamente sus propias células.  

Un tema importante del estudio es que la práctica totalidad de los pacientes incluidos se habían diagnosticado mediante cribado neonatal, por lo que se aplicó la terapia génica en pacientes libres de complicaciones de su enfermedad. Este punto refuerza aún más la importancia del binomio cribado neonatal-terapia génica en el tratamiento de estas y otras enfermedades genéticas. 

La principal limitación del estudio es el relativo pequeño número de pacientes que se beneficiarán de este tratamiento, porque para el resto de IDCG con defectos genéticos distintos habrá que realizar estudios de las mismas características. Del mismo modo, como comentan los autores, se necesita un seguimiento más prolongado para determinar el beneficio del tratamiento en los defectos no inmunológicos de esta enfermedad.