La inmunodeficiencia combinada grave por déficit del enzima ADA es una enfermedad rara que, sin tratamiento, suele provocar la muerte en los primeros dos años de vida. Estos “niños burbuja” se tratan actualmente con un trasplante de médula ósea o con inyecciones que buscan restaurar, en la medida de lo posible, el funcionamiento de ese enzima. Ahora, un equipo internacional presenta los resultados de una terapia génica administrada a 62 niños y niñas con la enfermedad entre 2012 y 2019. La terapia fue eficaz en un 95 % de los casos y no produjo complicaciones graves, según los autores, cuyo trabajo se publica en la revista NEJM. 

El síndrome del niño burbuja es una afección muy grave provocada por una inmunodeficiencia combinada. En ocasiones se produce por ciertas mutaciones en el gen que codifica para la proteína Artemis. Un ensayo clínico en fase I-II ha probado una terapia génica que añade una copia correcta del gen. Los resultados se publican en la revista NEJM.