Reacción a "Un gran estudio encuentra variantes genéticas asociadas a la pérdida del embarazo"

Este artículo de Carioscia y sus colegas se centra en el estudio de la aneuploidía embrionaria, es decir, embriones con un número anormal de cromosomas, que se estima es la razón por la que hasta la mitad de las concepciones humanas no llegan a término.  

Si bien es bien sabido que la aneuploidía está relacionada con el entrecruzamiento entre cromosomas homólogos durante la primera división meiótica, que ocurre cuando los óvulos aún se encuentran en el ovario, este estudio profundiza en nuestra comprensión de la relación entre las variaciones del ADN y la aneuploidía.  

En este estudio exhaustivo y bien realizado, los autores secuenciaron el ADN de 139.416 embriones generados por 22.850 parejas durante sus tratamientos de fertilidad. El ADN de los embriones se analiza a menudo durante los tratamientos de fertilización in vitro (FIV) y este estudio ha profundizado aún más en el análisis de este mismo material.  

Al observar las variaciones naturales en la secuencia de ADN tanto en los embriones como en los progenitores, los autores han podido vincular secuencias de ADN heredadas específicas con la probabilidad de que un embrión sea aneuploide. De este modo, han descubierto la relación entre las variantes de secuencia y los genes implicados en la recombinación del ADN y la aparición de aneuploidías con un nivel de detalle nunca antes alcanzado. 

Si bien sus descubrimientos aún no ofrecen soluciones prácticas para los pacientes de FIV, este trabajo constituye una importante contribución a nuestra comprensión de la biología de la aneuploidía y del desarrollo humano.