Reacción a "Identifican un fármaco que sirve como tratamiento “casi universal” para una enfermedad rara"

Es un artículo importante porque aporta resultados que pueden tener gran relevancia terapéutica. El trabajo se enmarca en el contexto de las moléculas pequeñas ‘carabinas’ o chaperonas que ayudan a mejorar el plegamiento de proteínas condicionado por una mutación en una enfermedad rara, en este caso la diabetes insípida nefrogénica por variantes patogénicas en el gen V2R. El estudio identifica un fármaco que mejora el plegamiento indistintamente del tipo de mutación, por lo que hace que tenga un mayor carácter 'universal'. 

El estudio y la investigación se encuadran bajo la hipótesis de que se puede recuperar o mejorar la función anómala de proteínas mal plegadas, especialmente aquellas que se deben a mutaciones tipo missense (sentido erróneo: cambio de un aminoácido por otro). Este campo se viene investigando desde hace tiempo. La mayor novedad es que el fármaco sería capaz de hacer con un número importante de mutaciones que condicionan esta patología. Por otra parte, estamos hablando de la estrategia terapéutica de reposicionamiento de fármacos, es decir, la utilización de fármacos ya aprobados que se prescriben para trastornos concretos y que se pueden indicar en otras enfermedades raras genéticas.     

La mayor limitación es que estas moléculas actúan sobre proteínas portadoras de variantes missense, lo que limita a estas mutaciones el posible efecto farmacológico y la posible indicación terapéutica. Las enfermedades genéticas son muy variadas y tienen una patología molecular específica. Para algunas, un gran número de mutaciones son del tipo missense, pero para otras no es así, lo que reduciría el campo de acción de estos fármacos. Aun así, sería un gran avance confirmar que este fármaco u otros similares pueden tener efecto en una más amplia variedad de enfermedades con variantes missense.