Reacción a "Una investigación denuncia la muerte ocultada de una niña en China tras administrarle una terapia génica experimental"

Las estrategias de terapia génica para enfermedades muy raras con grave afectación neurológica está atrayendo la atención de muchos investigadores, particularmente, la llamada terapia n=1, es decir, dirigida a un único paciente. Tras el éxito de la curación de un bebé en Estados Unidos en 2025, tras recibir una terapia única en el hígado para una enfermedad metabólica gravísima, China no quiere quedarse atrás. En este caso, el artículo científico original se pudo llevar a cabo gracias a la inversión privada de una familia china con una hija afectada, que pagó el equivalente de cerca de 800.000 dólares para desarrollar una terapia basada el sistema CRISPR con un editor de bases, entregado vía intratecal (en el líquido cefalorraquídeo) con virus adenoasociados. Desgraciadamente, la dosis vírica fue tan elevada que causó la muerte de la paciente por una respuesta inflamatoria exacerbada.

Este caso sobrepasa la desgracia humana o la mala suerte, ya que existen numerosos indicios de mala praxis científica y bioética. Aunque el tratamiento en ratones con un virus distinto parece haber sido efectivo (aunque hay científicos que lo discuten), para tratar humanos se tenía que cambiar el virus, y los ensayos en cuatro primates mostraron grave afectación de hígado y riñón, lo que enciende una alarma roja, puesto que una terapia debe ser, ante todo, segura. Sin embargo, estos resultados no fueron comunicados a los padres antes de tratar a su hija (limitando su capacidad de decisión) y han sido eliminados de la publicación, así como también se ha eliminado cualquier referencia a la financiación de la familia, cómo se seleccionó la mutación y que se trató a una paciente que murió. De forma similar a lo que sucedió en el caso de las niñas tratadas por He Jiankiu en 2018, la premura por ser los primeros en publicar una terapia innovadora ha hecho que los investigadores se saltaran los principios bioéticos más básicos. Además, con una clara falta de transparencia, las autoridades chinas han mantenido el secreto y obviado las quejas bien fundamentadas de los padres afectados. El gobierno chino prima la innovación biomédica, que se ve ampliamente recompensada, y tiene una regulación más laxa para terapias génicas comparada con la regulación europea o de Estados Unidos. La revista Nature, donde se publicó la investigación en ratones, está considerando si la publicación ha seguido los estándares bioéticos requeridos.

La terapia génica ha sido siempre la esperanza de muchos pacientes con enfermedades genéticas minoritarias, pero conlleva riesgos, particularmente, con el uso de virus que pueden causar una respuesta inmunitaria exacerbada. El diseño es experimental y, por ello, no basta con una aproximación técnica y científica excelente, sino también respetar los principios bioéticos de forma impecable, para asegurar cada paso y evitar el efecto rebote de desconfianza que genera en la sociedad.