Gemma Marfany

Gemma Marfany
Cargo

Catedrática de Genética de la Universitat de Barcelona (UB) y jefa de grupo del CIBERER

Una terapia génica mejora las alteraciones esqueléticas en el síndrome de Hurler

El síndrome de Hurler es una enfermedad rara y muy grave causada por la deficiencia de una enzima, que da lugar a signos y síntomas muy variados. El tratamiento con trasplante de médula ósea ayuda aliviar algunos de ellos, pero apenas tiene efecto sobre las alteraciones esqueléticas. Ahora, un ensayo en fase I/II ha probado en ocho pacientes un autotrasplante de células madre de la sangre corregidas mediante terapia génica. Los resultados, publicados en la revista Science Translational Medicine, sugieren que el tratamiento es más eficaz y podría mejorar también este tipo de alteraciones. 

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Reacciones al estudio que asocia variantes genéticas raras con la zurdera

El 10 % de las personas son zurdas, lo que ocurre cuando el hemisferio cerebral derecho es más dominante para el control de esa mano –mientras que es el hemisferio izquierdo en el caso de las personas diestras–. Para investigar las bases genéticas de esta lateralidad, científicos de los Países Bajos han analizado datos del genoma de 350.000 personas del biobanco del Reino Unido en busca de variantes genéticas raras asociadas a este fenómeno. La heredabilidad de la zurdera debida a variantes raras de codificación fue baja, inferior al 1 %. La investigación, publicada en Nature Communications, sugiere que un gen –TUBB4B– tiene 2,7 veces más probabilidades de contener variantes raras de codificación en las personas zurdas. 

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Reacciones a los dos preprints sobre modelos de embriones humanos creados en laboratorio a partir de células madre

El diario británico The Guardian publicó el miércoles que el equipo de Magdalena Zernicka-Goetz había anunciado la generación de embriones humanos sintéticos a partir de células madre en la reunión anual de la Sociedad Internacional de Investigación sobre Células Madre en Boston (Estados Unidos). La autora posteriormente negó en Twitter que fueran embriones humanos sintéticos y habló solo de modelos, avisando de que estaba pendiente de publicarse en una revista científica. Al día siguiente de la publicación en The Guardian y como adelantó El País, Jacob Hanna y su equipo publicaron un preprint —prepublicación que no ha sido revisada por otros expertos— en bioRxiv sobre modelos de embriones humanos generados a partir de células madre sin edición genética. Unas horas después, el equipo de Zernicka-Goetz colgaba su preprint en bioRxiv. 

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Reacciones: publicado el primer borrador del pangenoma humano

En una serie de tres artículos y uno complementario –recogido en Nature Biotechonology–, la revista Nature publica el primer borrador del pangenoma humano de referencia, que contiene datos detalladísimos de 47 personas genéticamente diversas. El primer genoma humano se publicó hace más de dos décadas pero, al ser de una sola persona, no representa la diversidad humana, mientras que el pangenoma hace referencia al conjunto de genes de toda nuestra especie. La meta final del proyecto del Human Pangenome Reference Consortium es incluir material genético de 350 personas en 2024. Se espera que estos datos permitan identificar más variantes genéticas con relevancia clínica. 

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