Reacciones al estudio que asocia variantes genéticas raras con la zurdera

El 10 % de las personas son zurdas, lo que ocurre cuando el hemisferio cerebral derecho es más dominante para el control de esa mano –mientras que es el hemisferio izquierdo en el caso de las personas diestras–. Para investigar las bases genéticas de esta lateralidad, científicos de los Países Bajos han analizado datos del genoma de 350.000 personas del biobanco del Reino Unido en busca de variantes genéticas raras asociadas a este fenómeno. La heredabilidad de la zurdera debida a variantes raras de codificación fue baja, inferior al 1 %. La investigación, publicada en Nature Communications, sugiere que un gen –TUBB4B– tiene 2,7 veces más probabilidades de contener variantes raras de codificación en las personas zurdas. 

02/04/2024 - 17:00 CEST
 
Reacciones

Gemma Marfany - zurdos

Gemma Marfany

Catedrática de Genética de la Universitat de Barcelona (UB) y jefa de grupo del CIBERER

Science Media Centre España

En población europea el porcentaje de zurdos es de alrededor del 10 % de la población. Los investigadores han intentado encontrar algún gen implicado en esta característica. Después de analizar y comparar las regiones codificantes de más de 38.000 personas zurdas y más de 300.000 diestras del biobanco del Reino Unido, solo han podido detectar variantes genéticas muy raras (poco frecuentes) en heterocigosis en un gen, TUBB4, en menos de 29 personas zurdas (es decir, en menos de un uno por mil individuos zurdos). Estas variantes identificadas no las han encontrado en personas diestras, aunque sí se han encontrado otras variantes similares en el mismo gen en 89 personas diestras.  

Aunque el trabajo de secuenciación y análisis sea correcto, la interpretación de los resultados me parece sobrevalorada. El valor estadístico de predicción, con estos números tan, tan bajos, es irrelevante, ya que no puede demostrarse que este gen sea determinante para esta característica, particularmente considerando que ser zurdo es muy frecuente en la población. No creo que pueda concluirse que se ha encontrado el gen de la zurdera. 

Declara no tener conflicto de interés
ES

Amaia Carrión - zurdera

Amaia Carrión

Científica del Basque Center on Cognition, Brain and Language (BCBL) y research fellow Marie Skłodowska-Curie e Ikerbasque

Science Media Centre España

En este estudio han investigado variantes genéticas raras (es decir, con una frecuencia menor del 1 % en la población) que puedan estar asociadas a la zurdera. Se trata de una aproximación novedosa, ya que hasta ahora se había estudiado la variación genética común, que ha identificado que algunos genes relacionados con el citoesqueleto (microtúbulos) pueden estar relacionados con la zurdera.  

En este caso se han utilizado los datos de exomas (parte del genoma que codifica proteínas) de la base de datos UK Biobank. El gran tamaño de la muestra (con miles de individuos secuenciados: más de 38.000 zurdos y más de 313.000 diestros) les ha permitido centrarse en este tipo de variación genética rara, permitiendo identificar un gen (TUBB4B, también relacionado con los microtúbulos) que contiene 2,7 más mutaciones de este tipo en zurdos que en diestros.  

Por lo tanto, este estudio complementa los estudios previos e indica que la variación genética rara que implica cambios a nivel de proteína también tiene un rol en la zurdera. Además, el gen identificado está estrechamente relacionado con aquellos indicados por los demás estudios genéticos, resaltando el posible rol de los microtúbulos.  

La dominancia de la mano derecha o izquierda (zurdera) se establece de manera temprana en el desarrollo y, para la mayoría de la gente, la mano derecha es la más dominante. Esto nos sugiere que probablemente haya una base genética y es la motivación para estos estudios sobre las bases genéticas de la zurdera. 

Sin embargo, cabe destacar que los estudios realizados hasta el momento, incluyendo este, tienen estimaciones de heredabilidad (proporción de varianza explicada por la variación genética) muy bajos: 0,9-5 % dependiendo del estudio. Estudios de gemelos, que tienden a dar estimaciones de heredabilidad más altas, tienen estimaciones de hasta el 25 %. Por lo tanto, la mayor parte de la variación que observamos en el fenotipo (ser diestro o zurdo) no se explica por la variación a nivel genética.  

Este estudio nos indica que, además de la variación común estudiada hasta ahora, la variación genética rara también está implicada, pero los efectos observados son muy pequeños y, por lo tanto, solo son detectables en este tipo de estudios con muestras muy amplias.  

Ha trabajado con los autores de esta investigación en varios proyectos.

ES
Publicaciones
Exome-wide analysis implicates rare protein-altering variants in human handedness
  • Artículo de investigación
  • Revisado por pares
Revista
Nature Communications
Fecha de publicación
Autores

Dick Schijven et al.

Tipo de estudio:
  • Artículo de investigación
  • Revisado por pares
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