Reacciones: cinco variantes genéticas aumentan el riesgo de miopía con la escolarización

Con datos genéticos de más de 340.000 participantes de ascendencia europea, una investigación ha identificado cinco variantes genéticas que hacen a las personas más susceptibles de padecer miopía en combinación con una escolarización intensiva, especialmente, estudios universitarios. Los resultados se publican en PLOS Genetics.  

17/11/2022 - 20:00 CET
 
Reacciones

Sergio Recalde - genes miopía

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Sergio Recalde Maestre

Investigador del Laboratorio de Oftalmología Experimental de la facultad de Medicina Universidad de Navarra

Science Media Centre España

Este gran estudio, con más de 340.000 muestras secuenciadas, es un análisis muy bien realizado para ver la interacción de la genómica y el ambiente en una enfermedad tan importante y prevalente como es la miopía. Se han realizado muchos estudios, sobre todo en el continente asiático donde la miopía infantil muestra unas cifras alarmantes (80 %), en los que se han determinado muchos genes involucrados en el posible desarrollo de esta enfermedad. De igual manera, otros muchos estudios han mostrado la importancia del cambio de hábitos que ha derivado en un desequilibrio del tiempo haciendo actividades al aire libre y el tiempo en actividades de cerca.  

Este estudio, mediante el análisis del estudio de asociación de genoma completo (GWAS, del inglés Whole genome association study), muestra cinco variantes genéticas que confieren un progresivo mayor riesgo de miopía en personas que pasaron más años en su educación y, por tanto, con el tiempo de actividades de cerca. El trabajo, muy bien organizado y presentado, profundiza de forma muy sencilla en la interacción del nivel de estudios de los participantes con respecto a la miopía. En una primera fase de participantes (88.000) diagnosticados con sus dioptrías se han obtenido 25 genes con cierta asociación dependiendo de si tienen o no estudios universitarios. Esos mismos genes se han analizado en una segunda fase de pacientes sin dioptrías pero sí sabiendo los años de uso de gafas (252.000) para confirmar la asociación de las variantes génicas (los alelos de riesgo) y han obtenido una significación muy alta en cinco de ellas (GJD2, RBFOX1, LAMA2, KCNQ5 y LRRC4C). Tres de las variantes encontradas han sido novedosas y las otras dos ya habían sido observadas en población asiática. 

Este trabajo es una confirmación de los resultados que se estaban observando últimamente respecto de la importancia de la interacción genética con el ambiente en la pandemia silenciosa que es actualmente la miopía. La prevalencia de esta enfermedad, sobre todo en población infantil, ya era un grave problema en Asia desde hace unas décadas, pero ahora ya está afectando a nivel mundial y la herencia genética solo como factor de riesgo no podía responder a este aumento tan dramático en los últimos años. Estaba claro que factores ambientales, de estilo de vida (sobre todo en el desequilibrio aire libre/trabajo de cerca) también estaban actuando de forma muy potente y que se hayan encontrado, además en población caucásica, esta interacción de varios genes que potencian la elongación del ojo por estar periodos grandes de estudio es un gran avance.  

Tener este conocimiento tiene que servir para hacer, en aquellas personas que presenten estas variantes genéticas, un seguimiento más exhaustivo de la progresión de su miopía durante sus estudios. También para que tengan muy en cuenta los descansos durante su estudio –la regla ‘20206’: cada 20 minutos de actividad de cerca, 20 segundos de descanso mirando a más de 6 metros– y para que compaginen estos con bastantes actividades al aire libre. 

El estudio está bien diseñado y parte de un número muy grande de individuos, tanto en la fase 1 como en la 2. Es cierto que el número de individuos de la fase 1 es tres veces menor que la 2 y estos últimos no tienen la graduación medida que podría presentar cierto desequilibrio, pero los análisis realizados ya han tenido en cuenta estas limitaciones y los resultados son muy robustos.  

Declara no tener conflicto de interés
ES

Elena Vallespín - genes miopía

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Elena Vallespín García

Genetista de laboratorio clínico en la sección de Oftalmogenética Molecular del Instituto de Genética Médica (INGEMM) y Molecular del Hospital Universitario La Paz

Science Media Centre España

La publicación está bien planteada de forma global y los resultados son muy relevantes en el campo de la higiene visual de la población.  

Los resultados siempre hay que verlos de forma global y tener claro en qué poblaciones se han llevado a cabo, pero hay un gran número de publicaciones y estudios donde demuestran la relación entre la miopía, la carga genética y la reducción de actividades al aire libre. 

Como conclusión, es importante recalcar que el aumento de la miopía está asociado a factores genéticos y ambientales donde es fundamental que el tiempo de ocio debe ser al aire libre y hay que limitar el uso de pantallas. 

No declara conflicto de interés
ES

Ramón Gutiérrez- miopía niños cole

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Ramón Gutiérrez

Catedrático de Oftalmología en la Universidad de Murcia

Science Media Centre España

La miopía se desarrolla a partir de una carga genética y unos factores ambientales. Hoy sabemos que los más destacados son el exceso de trabajo en visión próxima y pasar mucho tiempo en ambientes con poca iluminación. Estos factores ambientales, durante la infancia y la adolescencia, en niños que tienen determinadas variantes genéticas, van a generar un crecimiento excesivo del ojo, es decir, miopía.   

Esta relación entre trabajo de cerca, carga genética y miopía no es nueva. Contamos con trabajos científicos antiguos, con metodologías cuestionables, pero que concluían que chavales que trabajan mucho de cerca desarrollan más miopía. En el siglo XVII ya lo publicó el astofísico Kepler.  

Ware en 1813 observó que solo 12 de cada 10.000 reclutas de origen rural con bajo nivel de estudios eran rechazados del ejército por ser miopes y que, en cambio, en la Universidad de Oxford, 32 de 127 estudiantes eran miopes.    

Es un clásico en foros de miopía un trabajo israelí que pone de manifiesto que los niños varones ortodoxos, que reciben una educación religiosa muy estricta, desarrollan mucha más miopía que el resto de niños y niñas.  

Un análisis que podemos considerar precedente del trabajo que ahora valoramos analizó de forma conjunta el riesgo genético y el ambiental y pone de manifiesto que, en niños genéticamente predispuestos, el esfuerzo acomodativo genera más miopía que en niños que no están genéticamente predispuestos. En este y en otros muchos trabajos de la época se consideraba la predisposición genética en función de que ninguno, uno o los dos padres fueran miopes.   

¿Actualmente podemos llegar a saber cuáles son las variantes genéticas que junto al esfuerzo visual generan miopía? Esa es la pregunta que el trabajo que ahora valoramos pretende responder. (Nosotros estamos dirigiendo una tesis para obtener SNPs de miopía a partir de una gota de saliva, y en la que necesitamos parejas de hermanos: 1 con miopía y otro emétrope).

En el año 2015 se publicó un análisis en el que se pone de manifiesto que el tiempo dedicado a la lectura influye poco en el desarrollo de la miopía de la población general. En cambio, cuando se analiza a personas con la variante RS 188 663 068 se observa mucha diferencia entre los que leen muy poco, que apenas desarrollan miopía, y los que pasan mucho tiempo leyendo, que sí desarrollan mucha más miopía. 

El trabajo que ahora analizamos da un paso más, y trata de buscar otras mutaciones genéticas o SNPs [polimorfismos de nucleótido único] que intervienen en el hecho de que el trabajo de visión próxima sea un factor determinante del desarrollo de miopía en algunas personas y en otras no.  

De los resultados cabe destacar que encuentran cinco variantes implicadas en las interacciones entre la carga de los genes y la educación. Dos de esas variantes son ya conocidas, incluso se ha estudiado el mecanismo biológico a través del cual podrían influir en el crecimiento del globo ocular, y otras tres son aportaciones realizadas en el presente trabajo.  

En general se trata de buen un trabajo publicado en una revista con un alto índice de impacto, que utiliza una muestra enorme y emplea procedimientos que podemos considerar estándar en este tipo de trabajos. Desgraciadamente, en esta base de datos del Reino Unido no todos los sujetos analizados contaban con una refracción, y se introduce la variable de prescripción de gafas entre los 5 y los 25 años para considerar quiénes son miopes. Esto lo podemos considerar una debilidad.  

La importancia de llegar a saber cuáles son los SNPs que generan miopía en determinados ambientes está en que posteriormente se podría investigar de qué manera realizar la lectura y con qué ayudas para que no generase el esfuerzo, el factor ambiental que pone en marcha el crecimiento del ojo.

No declara conflicto de interés
ES

Cañal - Miopía

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Belén Sánchez Cañal

Oftalmóloga en el Instituto Oftalmológico Fernández-Vega de Oviedo.

Science Media Centre España

Se trata de un estudio muy interesante desde el punto de vista científico, publicado en una revista con un factor de impacto moderado. El artículo presenta la identificación de 5 variantes genéticas (GJD2, RBFOX1, LAMA2, KCNQ5 y LRRC4C) que interaccionan con el nivel educacional, lo que confiere a los pacientes portadores una gran susceptibilidad para el desarrollo de miopía. Para las 5 variantes, la educación de nivel universitario se asoció con un mayor efecto del alelo de riesgo. 

Resulta de vital importancia conocer la genética de la miopía, dada la trascendencia de la patología ocular grave de los altos miopes, como puede ser el glaucoma, el desprendimiento de retina regmatógeno o la maculopatía miópica, que son causa de una importante comorbilidad ocular. 

Con este estudio se confirma la interacción entre genética y factores ambientales como propensión al desarrollo de miopías en determinadas poblaciones. Es importante conocer estas variantes genéticas para después extrapolar los datos a otras poblaciones como puede ser la española, para realizar intervenciones y poder frenar el progreso de la miopía en aquellos individuos susceptibles.

No declara conflicto de interés
ES
Publicaciones
Education interacts with genetic variants nearGJD2, RBFOX1, LAMA2, KCNQ5 and LRRC4C to confer susceptibility to myopia
  • Artículo de investigación
  • Revisado por pares
  • Humanos
Revista
PLOS Genetics
Autores

Rosie Clark et al.

Tipo de estudio:
  • Artículo de investigación
  • Revisado por pares
  • Humanos
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