Reacción a "Una relectura del genoma humano amplía el catálogo de variaciones genéticas"

Estos dos artículos abordan algunas de las principales cuestiones a descifrar de la secuencia del genoma humano. Por una parte, la mayoría de información genética que se dispone es del genoma humano de ancestría europea, con muy baja representación de otras poblaciones humanas. Por otra parte, la secuenciación masiva basada en lecturas cortas dejaba regiones sin cubrir o sin una secuencia precisa debido a la gran cantidad de secuencias repetitivas en nuestro genoma. Es como si hubiera partes del genoma que podíamos mirar con gafas de alta precisión y otras regiones que teníamos que mirar a través de cristales gruesos distorsionados y sin definición. 

A partir de la secuenciación masiva de lecturas largas, los investigadores de estos dos artículos han utilizado estrategias complementarias de análisis del genoma humano, bien secuenciando el genoma de más de 1000 individuos de 26 poblaciones distintas, pero sin una cobertura muy profunda, bien secuenciando muy profundamente el genoma de 65 individuos de 28 poblaciones distintas. Los resultados permiten descubrir que nuestro genoma es muy dinámico, con una gran variabilidad estructural que desconocíamos, sobre todo en las regiones con muchas repeticiones, con movimiento y salto de elementos transponibles y con una evolución muy rápida de los centrómeros (secuencias que definen la unicidad de los cromosomas). Otros resultados interesantes son la definición precisa de la variación del cromosoma Y en distintas poblaciones humanas, la mayor definición de regiones génicas implicadas en enfermedades humanas, así como la gran variabilidad estructural de regiones cromosómicas importantes para nuestro sistema inmunitario, como los genes del complejo mayor de histocompatibilidad. 

Un mayor conocimiento de la estructura, variabilidad y dinámica de nuestro genoma en distintas poblaciones humanas permitirá comprender mejor nuestra evolución y adaptación a distintos ambientes. Supone pasar de un mapa somero de nuestro genoma, centrado en grandes ciudades y pueblos, a completarlo a una escala menor, de gran precisión, con casas aisladas, ríos y montañas