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Reacción: nuevas evidencias sobre la relación entre la edad del padre y los trastornos genéticos en la descendencia

Los espermatozoides de padres añosos tienen más probabilidad de transmitir nuevas mutaciones que provocarían trastornos congénitos a sus bebés, mientras que otras mutaciones son independientes de la edad paterna, indica un estudio publicado en Genome Biology and Evolution. El equipo analizó la frecuencia de diez variantes del gen FGFR3 en muestras de semen de donantes anónimos entre 23 y 59 años en Austria. Dos mutaciones patogénicas de este gen sí son más frecuentes en padres mayores: las asociadas con la acondroplasia y con la displasia tanatofórica, una enfermedad rara muy mortal. Otras mutaciones no tienen correlación con la edad paterna y podrían ocurrir en los testículos antes de la maduración sexual, según el estudio. 

27/02/2024 - 06:05 CET
 
Reacciones

Nicolás Garrido - padres mayores

Nicolás Garrido Puchalt

Director de la Fundación IVI (Instituto Valenciano de Infertilidad) y director de administración de la investigación en IVIRMA Global Research Alliance en Valencia

Science Media Centre España

La concepción por parte de varones de edad avanzada ha sido relacionada con el aumento en el riesgo de aparición de patologías con componente genético en la descendencia en comparación con los concebidos por padres jóvenes. 

El concepto de edad avanzada en el varón es esquivo, porque a diferencia de la mujer, donde la edad tiene una influencia evidente en la capacidad reproductiva, y a partir de un cierto valor afecta de manera importante la misma, estos cambios asociados a la edad del varón suceden de una forma más paulatina, sin saltos evidentes, lo que hace complejo poder definir un valor umbral. 

Una de las razones por las que existe este riesgo asociado a la edad del varón es por una acumulación en las mutaciones de la línea germinal que origina los espermatozoides, ya que son células con alta tasa de división durante toda la vida del varón, que pueden acumular fallos en la replicación del ADN que resulten en problemas genéticos, de modo que cuanto más avanzada es la edad del varón, más de estos acumularía y, por ende, mayor riesgo genético para la descendencia. 

El trabajo publicado por Moura y colaboradores, focalizado en el oncogén FGFR3, busca 10 alteraciones específicas de este gen y su asociación con la edad paterna, así como busca explicar los mecanismos subyacentes. En conjunto, estos resultados aportan nuevos conocimientos sobre la mutagénesis de las mutaciones impulsoras y el mosaicismo resultante en la línea germinal masculina, con importantes consecuencias para la transmisión y recurrencia de los trastornos asociados, lo que permite reafirmar los conceptos anteriores respecto a la influencia de la edad del varón a la hora de concebir y el riesgo para la descendencia. 

Declara no tener conflicto de interés
ES
Publicaciones
Exploring FGFR3 Mutations in the Male Germline: Implications for Clonal Germline Expansions and Paternal Age-Related Dysplasias
  • Artículo de investigación
  • Revisado por pares
Revista
Genome Biology and Evolution
Fecha de publicación
Autores

Sofia Moura et al.

Tipo de estudio:
  • Artículo de investigación
  • Revisado por pares
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