Eduardo Tizzano
Director del Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’ Hebron de Barcelona
El estudio hace una comparación de dos grupos de pacientes con atrofia muscular espinal seguidos en el mismo centro por los mismos profesionales. En un grupo el diagnóstico fue precoz en las primeras semanas de vida por cribado neonatal, y en el otro según la aparición de los síntomas. Ambos grupos recibieron tratamiento, pero la evolución de los casos detectados precozmente (y por ende tratados antes que en el otro grupo) fue mucho mejor.
El trabajo corrobora las ventajas de la detección precoz por estudio genético de la atrofia muscular espinal antes de que comiencen los síntomas, para así poder iniciar tratamiento. Si bien algún caso muy grave puede tener síntomas también muy precoces, la posibilidad de tratamiento muy precoz hace que la evolución de esos casos también sea mejor que cuando las manifestaciones son claramente detectables.
La detección de casos por cribado genético de atrofia muscular espinal alcanza al 95 % que muestran ausencia del gen SMN1 responsable de la enfermedad. En el otro 5 % el gen está presente, pero con alteraciones más sutiles que no pueden ser detectadas con la metodología actual del cribado. Es por eso que la inclusión del cribado neonatal de la atrofia muscular espinal sería un importante avance en la prevención de la enfermedad.