Miguel Ángel Moreno-Mateos

Miguel Ángel Moreno-Mateos

Tratan por primera vez una rara enfermedad metabólica de un bebé mediante CRISPR

Un equipo del Hospital Infantil de Filadelfia y Penn Medicine (Estados Unidos) ha tratado con éxito a un bebé diagnosticado de un raro trastorno genético con una terapia de edición genética CRISPR personalizada. El bebé —del que han dado a conocer las siglas KJ— nació con una enfermedad metabólica rara conocida como deficiencia grave de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1). Tras pasar los primeros meses de su vida en el hospital, con una dieta muy restrictiva, KJ recibió la primera dosis de su terapia a medida en febrero de 2025, entre los seis y los siete meses de edad. El tratamiento, que se utiliza por primera vez en este tipo de trastorno, se administró de forma segura, y el pequeño ahora crece bien y mejora. El caso se detalla en un estudio publicado por The New England Journal of Medicine (NEJM). 

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Reacciones: “resucitan” sistemas CRISPR con nuevas propiedades de bacterias extintas

Un estudio internacional liderado por investigadores españoles ha logrado reconstruir los ancestros del sistema CRISPR-Cas presentes en bacterias ya extintas de hace hasta 2.600 millones de años. Los sistemas reconstituidos funcionan y presentan mayor flexibilidad que los actuales. Según los autores, esto podría abrir nuevas vías para la edición genética. Los resultados se publican en la revista Nature Microbiology. 

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