Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER)
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Investigador principal del laboratorio de Neuroinmunología Celular y Molecular del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER) CSIC-Universidad de Sevilla
En un trabajo publicado en Molecular Cell, un equipo de investigadores liderado por el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) aporta la primera evidencia de que una posible causa del tipo hereditario de ELA –la ELA familiar– es la acumulación en las neuronas motoras de ‘proteínas basura’, proteínas sin ninguna función que se acumulan indebidamente e impiden el funcionamiento correcto de la célula. Además, la investigación describe un nuevo factor causal del proceso de envejecimiento: el estrés nucleolar, que engloba las alteraciones que sufren unos orgánulos llamados nucléolos.
La Agencia Europea del Medicamento (EMA por sus siglas en inglés) ha recomendado otorgar una autorización de comercialización en la Unión Europea para una nueva terapia para el tratamiento de pacientes adultos con esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad rara y frecuentemente mortal que provoca debilidad muscular y conduce a la parálisis. Qalsody (tofersen) está indicado para el tratamiento de adultos con ELA que tienen una mutación en el gen SOD1. Actualmente solo hay un tratamiento para la ELA autorizado en la UE (riluzol).