La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por una pérdida progresiva de neuronas motoras. Un equipo internacional ha descubierto evidencias de que la ELA podría tener un componente autoinmune, es decir, que el sistema inmunitario ataque por error a células sanas, una hipótesis que barajaba la comunidad científica. El estudio muestra que las células inmunitarias inflamatorias –llamadas células T CD4+– atacan a ciertas proteínas que forman parte del sistema nervioso de las personas con ELA. “Estos hallazgos ponen de relieve el potencial de las estrategias terapéuticas destinadas a mejorar las células T reguladoras”, señalan los autores en la investigación, publicada en Nature. 

Investigadores de EE. UU. han utilizado células madre creadas a partir de pacientes con un tipo muy raro de ELA, más prevalente en Brasil, para atacar un gen clave en la respuesta al estrés y revertir en el laboratorio el daño sufrido por las neuronas motoras. Creen que es “una prueba de concepto prometedora para futuras estrategias terapéuticas” y “podría ayudar a sentar las bases para ensayos clínicos con información genética”.  

En un trabajo publicado en Molecular Cell, un equipo de investigadores liderado por el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) aporta la primera evidencia de que una posible causa del tipo hereditario de ELA –la ELA familiar– es la acumulación en las neuronas motoras de ‘proteínas basura’, proteínas sin ninguna función que se acumulan indebidamente e impiden el funcionamiento correcto de la célula. Además, la investigación describe un nuevo factor causal del proceso de envejecimiento: el estrés nucleolar, que engloba las alteraciones que sufren unos orgánulos llamados nucléolos. 

La Agencia Europea del Medicamento (EMA por sus siglas en inglés) ha recomendado otorgar una autorización de comercialización en la Unión Europea para una nueva terapia para el tratamiento de pacientes adultos con esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad rara y frecuentemente mortal que provoca debilidad muscular y conduce a la parálisis. Qalsody (tofersen) está indicado para el tratamiento de adultos con ELA que tienen una mutación en el gen SOD1. Actualmente solo hay un tratamiento para la ELA autorizado en la UE (riluzol). 

Un equipo de investigación de Japón publica un pequeño ensayo clínico en 20 personas con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) de un fármaco llamado ropinirol, que se suele usar en pacientes con la enfermedad de Parkinson. Los autores, cuyo estudio se publica en Cell Stem Cell, afirman que el tratamiento es seguro y que ralentizó la progresión de la ELA –una enfermedad neurodegenerativa incurable– una media de 27,9 semanas.  

La revista New England Journal of Medicine recoge la publicación de los datos de un ensayo clínico que estudia el fármaco Tofersen frente a una forma de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) provocada por mutaciones en el gen SOD1 y que supone un 2 % de las ELA esporádicas. A los seis meses del tratamiento mejoraron algunos biomarcadores de daño neuronal, pero no la situación clínica de los enfermos. En una extensión del estudio, ya sin grupo placebo, se observó una ralentización de la pérdida funcional, aunque los investigadores reconocen que hay limitaciones a la hora de interpretar este resultado.