Fundació Catalana Síndrome de Down
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Director de la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau y director de la Unidad Alzheimer en la Fundació Catalana Síndrome de Down
Menos de cuatro meses después de que en julio la Agencia Europea de Medicamentos recomendara no conceder la autorización de comercialización de Leqembi™ (lecanemab) para el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer, el Comité de Medicamentos de Uso Humano de la EMA (CHMP) ha reevaluado las evidencias disponibles para concluir que los beneficios superan a los riesgos.
Una familia de más de mil miembros con origen en Colombia tiene una mutación llamada “paisa” que aboca a desarrollar la enfermedad de Alzheimer. En 2019 se describió que una mutación añadida en el gen apoE y llamada “Christchurch” confirió una gran protección a un individuo que portaba dos copias de ella. Ahora, un estudio ha comprobado que 27 miembros de la familia presentan una sola copia y que también se asocia con cierto grado de protección. Según los autores, que publican los resultados en la revista NEJM, el descubrimiento podría servir para desarrollar nuevos tratamientos frente a la enfermedad.