Publican la mayor base de datos genética de indígenas americanos, con más de un millón de variantes inéditas
Un equipo internacional liderado por el Instituto de Biología Evolutiva (IBE), un centro conjunto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Pompeu Fabra (UPF), ha reunido la mayor base de datos genética de poblaciones indígenas americanas hasta la fecha, incluyendo 128 nuevos genomas completos. La investigación identificó más de un millón de variantes genéticas no observadas previamente en otras poblaciones, revelando una diversidad genética única. Según los autores, que publican su trabajo en Nature, “estos resultados demuestran la necesidad de representar mejor a estas poblaciones en la genómica”.
Distribución geográfica de los individuos indígenas americanos incluidos en el estudio. Cada punto representa una ubicación de muestreo y su tamaño es proporcional al número de individuos en esa población. Crédito: Hemanoel Passareli-Araujo.
Guigó - Nativos
Roderic Guigó
Coordinador del Programa de Bioinformática y Genómica en el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona
Es un artículo interesante. En primer lugar, los datos genómicos están muy sesgados hacia poblaciones de origen europeo, porque las muestras biológicas se obtienen mayoritariamente de individuos de esta ascendencia (70-80 %). Esto limita la posibilidad de aplicar los progresos de la medicina genómica de manera universal, puesto que una misma mutación puede tener un efecto distinto dependiendo del entorno genético, el cual es distinto en diferentes poblaciones humanas.
Por otra parte, el artículo muestra que la genómica puede ser también una buena herramienta en el estudio de la historia. En este caso concreto ayuda enormemente a esclarecer la colonización humana del continente americano.
Globalmente, no es sorprendente encontrar variantes genómicas nuevas que no estaban presentes en las secuencias depositadas en bases de datos públicas, puesto que, como he dicho, estas secuencias corresponden mayoritariamente a genomas de individuos de ascendencia europea.
Bertranpetit - Nativos
Jaume Bertranpetit
Catedrático emérito de Biología en la Universidad Pompeu Fabra (Barcelona)
Este artículo constituye un hito en la investigación genómica de las poblaciones indígenas americanas, al aportar un conjunto de datos sin precedentes que revela una diversidad genética mucho más rica y compleja de lo que se pensaba hasta ahora. Sus resultados no solo amplían de manera significativa el conocimiento sobre el poblamiento del continente, sino que también cuestionan modelos simplificados (lo que llamábamos las tres olas de poblamiento), mostrando una historia evolutiva dinámica, marcada por múltiples migraciones, adaptaciones y procesos de interacción a lo largo de milenios.
Más allá de su relevancia científica, el trabajo destaca por su capacidad de integrar análisis genómicos de alta resolución con una perspectiva evolutiva amplia, identificando señales de selección natural, aportes de ancestría antigua (muy interesante e inesperado) y patrones demográficos hasta ahora invisibles. En conjunto, ofrece una nueva narrativa sobre la historia humana en América y subraya la importancia de incorporar poblaciones tradicionalmente infrarrepresentadas en la investigación, abriendo así nuevas vías tanto para la biomedicina como para la comprensión global de la diversidad humana (y no hace falta que se haya hecho en Estados Unidos).
- Artículo de investigación
- Revisado por pares
- Humanos
Marcos Araújo Castro e Silva et al.
- Artículo de investigación
- Revisado por pares
- Humanos